什么是进行性脊髓性肌萎缩症

　　本病为运动神经元疾病。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始。蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。

　　一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型：

　　Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩;

　　Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩;

　　Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。

　　另外不同的病例可能也有不同的原因。如有受寒。疲劳。感染。铅中毒。外伤。还有继发于梅毒。脊髓灰质炎的报导。

　　关于本病的症状诊断有以下几个要点：

　　1。本病起病隐匿。好发于中年男性。

　　2。主要表现为双手活动软弱无力。手的内在肌萎缩。可有“爪形手”。“猿手”畸形。系衣服扣。拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群。累及臂和肩。再发展到下肢。也有从足发病。扩展到下肢。然后上肢者。

　　3。肌肉萎缩软弱对称发展。有时仅累及一只手。肌张力减低。腱反射减弱与受累肌相应。

　　4。括约肌无功能障碍。病理反射多不出现。但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现。有寒冷。情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。

　　5。病程中无自发疼痛和感觉异常出现。舌肌萎缩。软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

　　本病的检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查：

　　1。CSF可有蛋白轻度增高。

　　2。SEP测得神经传导速度正常。

　　3。EMG显示下运动神经元病变特点。

　　另有学者提出。本病可以使用基因诊断。主要通过SSCP银染检测SMA基因缺失。此方法快速安全。结果可靠。可诊断率高。但要应用于临床目前尚不可能。

　　需要与本病进行鉴别诊断的疾病有：

　　1。胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩。但多有肢体疼痛及感觉障碍。肌萎缩范围局限。无肌束震颤。

　　2。颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩。手的精细动作障碍。腱反射减弱。但也常有肢体疼痛。麻木。无肌束震颤。

　　本病早期主要表现为单纯的肢体功能受限。可有“爪形手”。“猿手”畸形等并发症。若病情继续发展。可导致呼吸肌功能障碍和出现吞咽困难。在摄入饮食时。还有可能出现吸入性肺炎。若肠道肌肉功能受限。可能出现肠功能紊乱。造成大分子蛋白质和脂肪的消化吸收不良。此时要调整肠内营养剂型。选用要素饮食。后期病人还有可能并发呼吸道感染以及呼吸功能不全。此时需行呼吸机辅助通气。静脉营养支持。

　　目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂。核酸制剂。维生素。血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食。保证充分的休息。对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时。需采取肠内营养的方法。对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者。应使用呼吸机辅助通气。对于长期使用呼吸机的患者。还应进行抗感染治疗。

　　本病的预防措施主要有以下几点：

　　1。保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张。焦虑。烦燥。悲观等情绪变化。可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调。使肌跳加重。使肌萎缩发展。