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姐弟二人同患家族性婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症(病例报告)

时间 : 2009-12-03 08:47:47 来源：www.100md.com

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[摘要]

病例报告,姐弟二人同患家族性婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症

作者：段秀梅魏秀勤

单位：030053太原，山西医科大学第三医院儿科（段秀梅）；山西医科大学第一医院儿科（魏秀勤）

关键词：

中华儿科杂志981127例1姐姐，3岁，进行性对称性全身肌力弱，不能站立2年余，患儿系第二胎足月顺产儿。出生经过顺利，生后8个月内发育正常，2个月能抬头，3个月会翻身，6个月会坐，8个月会爬行，扶着能站立，此后患儿四肢肌肉无力及肌萎缩对称性逐渐加重，近端重于远端，下肢重于上肢，扶起不能站立，不能翻身，可以坐，智力及感觉正常，素日易患感冒与肺炎，家族中无此疾病患者，父母非近亲结婚。

体检：体温36℃......
关键词: 肌萎缩 家族 脊髓 姐弟
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本病的检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查： 1、CSF可有蛋白轻度增高。 2、SEP测得神经传导速度正常。 3、EMG显示下运动神经元病变特点。 另有学者提出，本病可以使用基因诊断，主要通过SSC... 详细

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