α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断？

时间 : 2009-12-03 20:48:54 来源：jbk.panjk.com

[摘要]

α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断？ α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝...

α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断？

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化，肝癌和肺气肿等。

在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。

在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。

由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。

诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。

关键词: α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊断

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可作正常α1-AT含量测定，Pi表型分析来确诊，肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。详细

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