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镰状细胞病(疾病症状)

时间 : 2009-12-02 09:31:48 来源：www.100md.com

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[摘要]

疾病症状,镰状细胞病

【概述】

镰状细胞病（sicklecelldisease）是指红细胞含有血红蛋白S（HbS）的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型：①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血；②杂合子称为镰状细胞特征（sicklecelltrait）；③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。

本病多见于非洲和美洲的黑人，在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见，1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例，其中2例是镰状细胞特征，1例是镰状细胞/β地中海贫血，他们都是中非混血儿。

【病因及发病机制】

HbS是珠蛋白β肽链第6位上亲水的谷氨酸被疏水的缬氨酸所置换而产生的一种异常Hb（α2β26缬）。在低氧状态下，HbS的溶解度比HbA低5倍，当含有HbS的红细胞通过低氧压的毛细血管时，HbS形成半固体胶凝状态，使HbS分子互相连接起来，而形成HbS多聚体，这些多聚体发生纤丝状凝聚，使红细胞扭曲而变成镰刀状，这称为镰变。镰变呈可逆性，当氧张力增加时，红细胞形状可复原。在体内，镰变程度的多少与红细胞中HbS的含量高低有关......
关键词: 细胞病
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