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慢性进行性舞蹈病

时间 : 2009-12-02 17:13:01 来源:www.yxsjy.net

[摘要]

  慢性进行性舞蹈病又名Huntington铂Hunting-ton舞蹈病或遗传性舞蹈铂呈常染色体显性遗传常中年起铂以舞蹈样动作进行性痴呆为临床特征

  为常染色体显性遗传病基因定位于常染色体4p16.3基因产物为亨延顿素(Huntingtin)病理为尾核萎缩其次是壳核基白球神经细胞变性和脱失其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显多巴胺神经元丧失相对为少长抑素神经元保存  本病常于30~50岁间隐匿起病首发症状常为人格和行为改变主要表现为舞蹈手足徐动症情感障碍和同程度智力减退20岁以前起病的少年型Hunt-ington铂通常以肌强直为特征而是舞蹈样动作还可有癫痫和小脑性共济失调病人情绪易激动表现抑郁或冲动行为记忆力智力进行性减退最终导致痴呆病程长短一长者可达一二十年  典型病例常具有舞蹈样动作情感障碍成年后渐进性痴呆及家族史等诊断难;CT可见侧脑室前角扩尾状核变平坦或凹陷全脑呈弥漫性萎缩正电子发射断层扫描见纹状体中葡萄糖代谢明显降低小舞蹈病系在儿童期发铂多可自行缓解且常有风湿病的其他表现。出后久出现舞蹈手足徐动症是因产伤缺氧或核黄疸所引起且症状多持久存在。罕见的良性舞蹈病系在儿童期发病呈常染色体显性遗传仅有轻度肌无力,无智力改变,病情进展。老年性舞蹈病发于老年人,可由中风引起,起病急,可呈现偏身舞蹈症。L-多巴,酚噻嗪类及避孕药诱发的舞蹈症,均有服药史,且伴有痴呆。  本病无病因治疗,患者子女以后发病的机会为50%,第二代的患病机率也有25%,应使患者及其家属充分了解。对随意动作的控制通常效果佳。可试用吩噻嗪类药物奋乃静醋酯(thiopropazate)氯丙嗪或奋乃静或用氟哌啶醇哌迷清三氟噻吨(flu-penthixol)利血平或丁苯喹嗪治疗,给药时需逐渐增加剂量直至随意动作得到控制或出现这些药物诱发的震颤麻痹综合征所导致的无力症状。上述药物也能帮助控制精神症状。泰必利左旋千金藤啶碱(L-stip-holedine)及二甲氨基乙醇(deanol),可使部分病人的不随意动作有所控制。Www.yXsjy.net医家园
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