・男性生殖器畸形疾病化验检查
1.B超;
2.染色体检查和性腺检查。如尿道下裂;
3.腹腔镜检查。
・男性生殖器畸形疾病诊断和鉴别诊断
本病确诊不难，但无睾症要注意与双侧隐睾症鉴别，无睾症特点为血中黄体生成素（LH）增高。给绒毛膜促性腺激素后血浆睾酮水平不升高。
・男性生殖器畸形的并发症
本症多合并输精管、附睾缺失。
・男性生殖器畸形疾病的治疗
一、先天性无阴茎畸形
本病是因生殖结节发育不全所致。此种病人除无阴茎外，还可能合并其他泌尿生殖器、直肠与肛门、心血管系统以及下肢畸形。因此，病人常常是短命的。对于能够成活下来的病人来说，最好的治疗方法是转归为女性，其手术包括睾丸切除及外阴成形等。
二、隐匿阴茎畸形
本病多见于
肥胖体型的人（阴囊肿大造成者除外）。病人常因肥胖导致阴茎发育异常，出现包茎及阴茎发育短小等症，除影响排尿外，对性生活影响也较大。诊断此类病人，应注意与小阴茎和无阴茎者相鉴别。其治疗方法是进行综合性减肥治疗，必要时可实施阴茎成形术并辅以内分泌治疗。儿童患者应尽量在青春期前完成手术。
三、双阴茎畸形
本症是因胚胎期阴茎始基发育障碍所引起的，常合并其他畸形，如双膀胱、双直肠以及肛门、脊柱等部位的畸形。因此，对双阴茎畸形要做全面的体格检查，以得出全面的诊断。治疗单纯性双阴茎畸形比较简单，可保留较粗壮的一侧而将另一侧切除。
四、小阴茎畸形
一般认为，新生儿阴茎的长度小于1cm，进入青春期后阴茎长度小于5cm，直径亦较小，但尿道及开口正常者，即称为小阴茎畸形。其发病原因并不十分清楚，有可能是其他先天畸形的症状之一。因此，要注意病人是否存在着性别畸形以及内分泌和生殖器的其他先天疾患。患小阴茎畸形的病人，其第二性征发育多较差，阴茎多存在勃起障碍，严重者甚至还有排尿困难。实验室检查及病理组织检查对诊断有一定帮助。治疗此类病人可依下列原则进行：
1.首先解除病人的排尿困难，应尽早实施尿道整形术。
2.进行内分泌治疗，雄性激素开始使用的时间越早，其治疗效果越好。
3.在必要的情况下，可进行小阴茎增大整形术或改变性别的手术。
五、大阴茎畸形
大阴茎畸形者的阴茎长度和直径均较正常者大，国内曾报道有阴茎长度达18cm，根部直径达3.5cm，阴茎头长3.5cm，头部直径达5.5cm者。大阴茎畸形病人还常常合并内分泌系统的其他疾玻治疗这种病人一般是采用部分切除阴茎海绵体的缩小手术。
六、蹼状阴茎畸形
蹼状阴茎，是指阴茎皮肤全长附着于阴囊，而使阴茎无法勃起并影响排尿的一种畸形，一些病人还合并尿道下裂或性别畸形。可根据具体情况选择阴茎成形术或尿道下裂修补术进行治疗。
七、阴茎的弯曲畸形
先天性阴茎弯曲，是因阴茎海绵体发育障碍所引起的畸形，阴茎呈向股侧弯曲。Devine（1973）根据病变组织的部位与性质将先天性阴茎弯曲划分为三型，即：尿道海绵体及其周围筋膜缺如型、Buck筋膜与白膜发育不良型和内膜发育不良型，其中的尿道海绵体缺如型的弯曲最为严重。本病病人的主要症状是阴茎弯曲，同时伴有排尿及性生活障碍。其治疗方法主要是实施包括切除影响阴茎伸直组织在内的阴茎整形术。
八、包茎及包皮过长
这是临床最常见的男性生殖器先天性畸形。两种畸形的包皮虽然都覆盖阴茎，但是有包茎者其包皮不能翻至龟头以上。新生儿的包皮与阴茎的粘连一般在出生后2～3年就可自然消失，这是一种正常的生理现象。包茎与包皮过长，常常是
包皮炎、包皮结石、阴茎白斑以及阴茎癌等病的诱因。因包茎造成的腹股沟疝、尿潴留以及
脱肛等也可见。此外，还是发生阴茎嵌顿的原因。因此，应采取积极的治疗态度。包茎与包皮过长一般是采取手术矫形，其治疗效果比较满意。
顺便指出，女性也存在着阴蒂包皮过长的现象。阴蒂头是女性最敏锐的动欲部位，因此国外有人采用阴蒂包皮环切术以尽量显露阴蒂头来提高女性的性敏感度。
九、尿道下裂与尿道上裂
尿道下裂是一种常见的男性先天性畸形，其发病率大约是1/6000。不少病例有家族性。其特点是尿道发育不全，尿道外口位置异常，以及阴茎向腹侧弯曲。其发生原因尚不清楚，从胎胚学的角度而论，可能是生殖节分化发育中出现障碍所致，即尿道下裂与尿道沟融合发生障碍有关，而阴茎弯曲则与海绵体发育障碍有关。需要指出的是，生殖节分化发育障碍除可造成尿道下裂之外，还有可能引起隐睾、腹股沟疝以及其他一些畸形，因此应该引起医者的注意。此外，不少尿道下裂的病人还有染色体的缺陷，说明此病可能与遗传因素有关。
对尿道下裂病人而言，由于尿道口异位和阴茎弯曲主要带来性生活和排尿困难，精神上与生活上的痛苦同时存在，因此应采取积极的治疗态度。对此类病人的诊断并不十分因难，根据尿道开口位置的不同可将其分为阴茎头型、阴茎型、阴囊型及会阴型，并根据引起弯曲的病理组织情况将阴茎弯曲的程度分为1～3级。手术的时间应选择在学龄前期进行。手术的主要目的是矫正阴茎疼痛性勃起与弯曲畸形，同时修复尿道。
尿道上裂是一种罕见的先天畸形，其发生原因亦不十分清楚，临床将其分为三型，即阴茎头型、阴茎型及完全型（可伴有膀胱外翻）。对这类病人也应在学龄前期进行手术矫正，以防因并发症而使病人早夭。
十、阴囊的先天畸形
阴囊的先天畸形比较少见，其发病原因尚不十分清楚。它常与其他生殖器畸形同时存在。根据文献报道，阴囊部的畸形主要有先天性无阴囊、阴囊发育不全、阴囊异位以及阴囊裂等数种。其治疗方法为视情况选择不同的整形手术。
十一、睾丸的先天畸形
文献曾报道过以下睾丸畸形：多睾、无睾、并睾、小睾以及正睾等，但这些畸形都十分少见。最常见的睾丸畸形主要是隐睾。关于隐睾的发生机制目前仍不十分清楚。20世纪初，Eccles曾提出著名的十点因素学说，至今仍然是研究隐睾的基点。根据Campbell于1959年发表的资料，成年人隐睾的发病率约为0.28%。睾丸停留的位置以腹股沟为最多，腹膜后次之，其他位置偶见。由于睾丸停留的位置与发病的位置不同，隐睾的临床表现常呈多样化，大多数病人可能是在发生下部疼痛或第二性征发育迟缓去医院就诊时方被发现。目前临床上为方便诊断，把隐睾划分为五个类型，即：睾丸下降不全型、睾丸发育不良型、垂体功能不全型、挛缩性睾丸以及睾丸异位。其主要的鉴别诊断是无睾症。由于隐睾可能会给病人生长发育带来影响，并可造成较严重的思想负担，同时也是不育症、
疝气、精索扭转、睾丸创伤以及恶变的原因或诱因，因此，对隐睾应采取及早治疗的态度。目前多数人认为除采用激素治疗外，应在学龄前完成手术。
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