男性生殖腺机能减退症症状

疾病名称：男性生殖腺机能减退症

就诊科室：：内分泌科,男科

症状体征：男性不育

　　　　成年男性睾丸约重,,．,～,,g,长约,．,cm,宽约,．,cm,厚约,．,cm,其外面有,层色白,坚韧而有弹性的白膜,白膜在睾丸后缘处增厚,形成,个垂直的睾丸隔膜,突入睾丸内部,此隔的结缔组织把睾丸分成,百多个睾丸小叶,每个小叶内有,～,条曲细精管,曲细精管汇合成直细精管,直细精管在睾丸纵隔内互相吻合而构成睾丸网,睾丸网分出,,～,,条输出小管,构成附睾的头部并与附睾管通连,附睾管是,条高度弯曲长,～,m的管道,尾端与输精管相连,睾丸由曲细精管和间质所组成,曲细精管由,种细胞所构成：,为多层的生殖细胞,即从最幼稚的精原细胞演变为精母细胞,精细胞,最后形成精子,,为支持细胞（sertolicells）,对生殖细胞起支持和营养作用,分泌抑制素（inhibin）,并构成血睾屏障,间质中有间质细胞（Ley-digcells）,能分泌雄性激素,　　未分化生殖腺于胚胎,～,周形成,分为皮质和髓质,部分,此后大量原始生殖细胞由卵黄囊内胚层移行到生殖腺,并开始分化,未分化生殖腺向睾丸分化的决定因素是在原始生殖细胞膜上有组织相容性Y抗原（H-Y抗原）,在男性胚胎,原始生殖细胞核内有Y染色体,细胞膜上有HY抗原,未分化生殖腺的皮质退化,髓质发育为睾丸,　　下丘脑分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）,又称黄体生成激素释放激素（LHRH）,能刺激腺垂体释放卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）,LH在男性也称间质细胞刺激素（ICSH）,能促使睾丸间质细胞产生睾丸酮,FSH作用于曲细精管,促使精子发育成熟；抑制素是支持细胞产生的,种肽类激素,有抑制垂体分泌FSH及抑制下丘脑分泌GnRH的作用,从而间接抑制精子发生,下丘脑-垂体-性腺轴受睾酮和雌激素的负反馈控制（图,,-,,）,

　　（,）下丘脑垂体疾病

　　,．下丘脑-垂体肿瘤,炎症,创伤,手术,肉芽肿等,影响GnRH的产生和释放,垂体促性腺激素分泌不足,从而影响睾丸发育,雄激素产生减少和精子发生缺陷,男子睾丸松软缩小,生殖器萎缩,阳萎,性欲减退,不育,可伴有下丘脑综合征或垂体前叶功能障碍的其他表现,

　　,．促性腺激素分泌低下性性腺功能减退征（Kallmann综合征）又称嗅觉缺失-类无睾综合征：本征是先天性的,染色体核型为,,XY,病因可能是常染色体显性,隐性或X-连锁遗传,因胚胎发育时嗅球形成不全,可引起下丘脑GnRH分泌低下,导致性腺功能低下,睾酮分泌减少,睾丸生精障碍,表现为嗅觉缺乏,第,性征发育不良,类似无睾状态,

　　,．单纯性LH缺乏症病人有类无睾症的特点,伴男性乳房发育,血清LH和睾酮低,FSH可正常,曲细精管能生精有生育能力,HCG可引起睾丸的成熟,

　　,．单纯性FSH缺乏症较少见,间质细胞可正常分泌睾酮,男性性征正常,由于FSH缺乏影响生精,引起不育,

　　,．肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征（Prader-Willi综合征）病因未明,可能为常染色体隐性遗传,出生后即肌张力低下,嗜睡,吸吮与吞咽反射消失,喂养困难,数月后肌张力好转,出现多食,肥胖,智力发育障碍,性腺发育缺陷,第,性征发育不良,可有隐睾,男性乳房发育,轻度糖尿病,下颌短小,眼眦赘皮,耳廓畸形等先天异常,

　　,．性幼稚-色素性视网膜炎-多指（趾）畸型综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征）为常染色体隐性遗传,因下丘脑-垂体先天缺陷,引起促性腺激素分泌不足,睾丸功能继发性低下,患者有智力障碍,生长发育迟缓,到青春期不出现第,性征,阴茎及睾丸均不发育,出现肥胖,色素性视网膜炎造成视力减弱或失明,有多指（趾）或并指（趾）畸形,

　　,．Alstrams综合征为常染色体隐性基因发病,本病少见,临床上和Laurence-MoonBiedl综合征有许多相似之处,如视网膜色素变性,肥胖,性幼稚,但本症无智力障碍和多指（趾）畸形,

　　,．肥胖生殖无能综合征（Froehlish综合征）任何原因（如颅咽管瘤）引起下丘脑-垂体损害均可引起本病,其特点为在短期内迅速出现肥胖,嗜睡,多食,骨骼发育延迟,可有男性乳房发育或尿崩症,外生殖器及第,性征发育不良,血LH,FSH低于正常,

　　,．皮质醇增多症肾上腺皮质分泌大量皮质醇和雄激素,两者反馈抑制垂体释放促性腺激素,使睾酮分泌减少,性腺功能减退,

　　,,．先天性肾上腺皮质增生是指在肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏,导致皮质醇合成减少,由于反馈抑制作用减弱,垂体分泌ACTH增多,造成肾上腺皮质增生,胆固醇合成睾酮的过程中需要,种酶的参与（图,,-,,）,其中胆固醇碳链酶（,,,,,-碳链裂解酶）,,

　　（,）血,尿中有关激素测定

　　,．睾酮测定男性血睾酮,,％来自睾丸,它反映间质细胞的功能,正常成年男性血睾酮水平为,,～,,nmol/L（,～,,mg/L,RIA法）,

　　,．双氢睾酮（DHT）正常青年男性血浆双氢睾酮水平约为睾丸酮的,,％,约,nmol/L（,．,mg/L）左右（RIA法）,

　　,．,,小时尿,,-酮类固醇测定尿,,-酮类固醇主要来自肾上腺弱效雄激素或其代谢产物,仅,,％为睾丸酮代谢产物,不能确切反映睾丸功能状态,故其结果宜结合临床分析,

　　,．血浆LH测定成年男性LH正常值为,～,,IU/L（RIA法）,测定LH时应同时测定睾酮,若两者水平同时低下,提示下丘脑和垂体疾病；若血浆睾丸酮水平低下,LH水平升高者,则提示原发性睾丸功能不全,

　　,．血浆FSH测定正常成年男性FSH范围是,～,,IU/L,下丘脑-垂体轴正常者,若生精上皮破坏严重,其FSH水平则升高,

　　,．绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验HCG生物活性与LH相似,方法为肌肉注射HCG,,,,IU,每天,次,共,天,第,天抽血测睾酮,正常反应为血睾酮水平从正常值成倍地增加,基础值很低者应计算增加的绝对数,原发性性腺机能减低者,HCG刺激后,血睾酮无明显增高；而继发于垂体机能低下的睾丸间质细胞机能减低者,血睾酮明显增高,