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囊性纤维化是由什么原因引起[de]？

时间 : 2009-12-01 19:12:27 来源：www.gdjkw.net

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囊性纤维化是由什么原因引起[de]？

　　囊性纤维化（CF）是白人中最常见[de]致寿命缩短[de]遗传性疾病,美国[de]发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%[de]患者是成人。

　　CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q（长臂）基因组DNA[de]250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子（CFTR）.最常见[de]基因突变，△F508,导致CFTR蛋白508位置上[de]苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%[de]等位基因中；另有30%有600种以上较少见[de]基因突变。CFTR[de]功能尚未明确，但显然是cAMP调节[de]氯离子通道[de]一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜[de]转运，杂合子无异常[de]临床症状，但存在上皮细胞膜转运[de]轻度异常。

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