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The Lancet：药物PTC124有望治疗囊性纤维化疾病

时间 : 2009-12-01 23:27:11 来源：www.bbioo.com

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[摘要]

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囊性纤维化是发生于儿童和青年人的全身性遗传性疾病。主要病变为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。研究已表明，作为最常见的遗传性疾病之一的囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的基因突变造成，CFTR转运氯化铁通过细胞膜，维持组织（如肺和胰腺）水合的正常水平。CFTR的突变使得病变器官粘液状物质加厚以至造成堵塞，引起炎症和慢性病毒侵染。
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囊性纤维化疾病

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