尼曼―匹克氏病1例报告病例报告 | 39康复网 | 医源世界

时间 : 2009-12-01 18:37:30 来源：www.39kf.com

[摘要]

尼曼―匹克氏病1例报告属于病例报告栏目，主要讲述了1 病历摘要患儿，女，7个月，因上腹部膨大3个月，1999年7月16日入院。3月前家长始见患儿上腹部膨大，到乡医院就诊检查发现“肝肿大”，予保肝治疗无效，上腹膨隆

1病历摘要

患儿，女，7

实验室检查:Hb80g/L，WBC10.8×109/L，N0.64、L0.36，便、尿常规正常，ALT45U/L，AST26U/L，AKP14U/L，总蛋白57g/L，白蛋白32g/L，球蛋白25g/L。BUN7.0mmol/L，空腹血糖5.3mmol/L，蛋白电泳:白蛋白63.3%，α1球蛋白5.2%，α2球蛋白6.3%，β球蛋白10%，γ球蛋白15.2%。初步诊断

住院经过:住院后即给保肝抗感染治疗，并进一步检查，3天后体温正常，胸部X线片（-）。腹部B超:肝肋下56mm，脾肋下43mm，厚度45mm，未见占位性病变。血巨细胞病毒抗体阴性。入院后5天做骨穿、骨髓涂片见尼曼―匹克细胞少许，该类细胞体积大、形态稍欠规则，细胞小，核染色质粗糙呈小块状，可见单个核仁，胞浆量

尼曼―匹克氏病系一遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核―巨噬细胞系统中蓄积，也可积贮于神经系统等器官。本病大多于婴儿时起病，主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼―匹克细胞可确诊。本病无特殊治疗，有脾功能亢进时可行脾切除，预后不良，多于青少年前死亡。

作者单位:037017大同煤矿集团第三职工医院儿科

（收稿日期:2003-11-17）

（编辑维兰）