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我弟弟现在患有粘多糖病,身高1..

时间 : 2009-12-01 18:55:56 来源:www.120ask.com

[摘要]

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁.
本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.
回复时间:2009-10-110:06:51修改回答投诉如果您想得到更详细的健康指导建议,请您与网站特约专家进行在线咨询!
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粘多糖沉积病疾病

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,根据病因目前本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形,粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细... 详细

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