时间 : 2009-11-30 15:03:23 来源：www.cnedu.com.cn
中国教育行业综合性门户网站,网罗教育资源，领航全程教育
病因及发病机理：
本病为常染色体隐性遗传病，也为神经鞘磷脂病的一种。主要由于缺乏酚性溶酶体神经酰胺酶，致使神经酰胺在各器管包括皮肤中积储而致病。
开始发生于婴儿。由于喉连结部及其邻近组织受累，引起发音困难、喉鸣、哭声嘶哑和粗声呼吸。皮肤、皮下组织及腕、肘、膝、指（趾）关节周围软组织见色黄而质硬的结节，直径约1～2cm，四肢皮下组织及关节肿胀导致屈曲挛缩。同样，腰椎、枕、骶和足跟部也可发生结节和肿胀。皮肤有棕色斑。可伴有精神迟钝和运动迟缓。脑神经和脊髓受侵者，可引起死亡。本病常在1岁内死亡，偶有成活较长者。
病变局限在受侵肌腱和滑膜肿胀处，可见组织细胞和纤维母细胞的浸润。泡沫细胞少见，但在内脏和神经损害中常。皮损冰冻切片PAS染色，在组织细胞和纤维母细胞中可见PAS阳性物质沉积，证明为糖脂。网状内皮系统受轻微影响。
电镜观察发现在组织细胞和纤维母细胞胞质中有脂质空泡，呈标点状弯曲称弯线体（curvinearbodies），也称Farber体。在血管内皮细胞中，可见具弧形膜的脂质空泡，称斑马体，上述都是本病所特有。
Copyright© 2000-2024 www.9939.net All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-6
特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系
Copyright© 2000-2024 www.9939.net All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-6
特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系
