罗建明, 导师:梁徐,广西地区葡萄糖

时间 : 2009-11-30 17:00:15 来源：www.chemyq.com

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[摘要]

目的在广西地区发现新的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因型。方法使用特异性、敏感性和重复性，较好的变性高效液相(DHPLC)法，对30例G6PD缺乏症所有的的外显子，进行逐个片段的筛查，然

前言目的在广西地区发现新的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症基因型。方法使用特异性、敏感性和重复性，较好的变性高效液相（DHPLC）法，对30例G6PD缺乏症所有的的外显子，进行逐个片段的筛查，然后使用直接测序或限制内切酶确定基因型。结果在我国大陆第一次确定G6PDViangchan（871G→A，1311C→T）存在，共3例，占10.0％，并首次发现1例G6PDUnion（1360C→T），占3.3％，还有G6PDCanton（1376G→T）占30.0％、Kaiping（1388G→A）占26.7和Gaohe（95A→G）占23.3％。结论除G6PDCanton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的G6PD缺乏症基因型之外，广西尚有G6PDViangchan和G6PDUnion，G6PDViangchan很可能是广西壮族特有的基因型。
PurposeTofindnewgenotypesofG6PDdeficiencyinGuangxi.MethodsToscreening2-13exonsof30G6PDdeficiencycasesbyusingdenaturinghighperformanceliquidchromatograph（DHPLC）andtoIdentifyG6PDmutationsbycombinationDNAsequencingandrestrictionendonuclease.ResultsWefirstfoundthreecases（3.3%）ofG6PDViangchan（871G→A,1311C→T）andonecase（3.3%）ofG6PDUnion（1360C→T）inChinamainland.G6PDCanton（1376G→T,30.0%）isthemostcommonmutation,followedbyKaiping（1388G→A,26.7%）,and...