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巨舌-巨大躯体综合征目录概述病因临床诊断检查化验项并发症治疗方法预防注意事项编辑本段概述 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-GigantismSyndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征，1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。编辑本段病因 本病病因未明，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的子代，其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础，有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。编辑本段临床诊断 临床上男女均可发病，患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大、常伸出口外、活动笨拙、影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大、常有腹部膨大脐膨出或脐疝，患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形，至1周岁左右、表现吐字不清、言语障碍、下颌突向前方、低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，以后则反复发作，严重者出现抽搐，意识丧失、血糖可低于1.1mmol/L，低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少、一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者，据统计、低血糖的发生率约占33%～50%，内脏肥大也常见，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大，此外、还可有颜面的火焰状母斑，耳廓畸形、颜面中央发育不全，膈肌缺损、阴蒂肥大、隐睾、
肠扭转以及母体
羊水过多，巨大胎儿等、患儿有轻度的智能低下，小头畸形等、患儿如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症，常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、
肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。编辑本段检查化验项 实验室检查发现血糖降低，血浆皮质醇及甲状腺素（T4）测定均在正常范围内，给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加，应用胰高血糖素（glucagon）及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌，从而诱发低血糖发作，尿常规检查正常，周围血
红细胞增多。编辑本段并发症 肾上腺瘤，Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。编辑本段治疗方法 治疗即低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定，药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月，在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作，对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。编辑本段预防 本病预后不良，除轻症者外、极少成活、通常于1～4个月内死亡。编辑本段注意事项 与其它肥胖，肿瘤鉴别。
