脐膨出

时间 : 2009-11-30 21:51:28 来源：www.zcyao.com

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[摘要]

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疾病名称：脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

就诊科室：：内科,消化内科

症状体征：低血糖症

概述：

　　　　脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-GigantismSyndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征,,,,,年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征,,,,,年,Weidemann又报告了,家,兄妹均发生本病,因此,又称Beckwith-Weidemann综合征,

病因：　　

　　本病病因未明,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的子代,其发病机理尚未,分明了,有人测定,例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增生的胰岛

应做检查：

　　　　实验室检查发现血糖降低,血浆皮质醇及甲状腺素（T,）测定均在正常范围内,给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加,应用胰高血糖素（glucagon）及D,,,试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌,从而诱发低血糖发作,尿常规检查正常,周围血红细胞增多,

症状：

　　　　临床上男女均可发病,患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较,般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大,常有腹部膨大脐膨出或脐疝,患儿出生后,个月内可呈消瘦状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形,至,周岁左右,表现吐字不清,言语障碍,下颌突向前方,低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,以后则反复发作,严重者出现抽搐,意识丧失,血糖可低于,.,mmol/L,低血糖发作在出生后,个月内最为频繁,以后逐渐减少,,般在,～,个月后可逐渐停止,但也有持续至,～,岁者,但也有不出现低血糖发作者,据统计,低血糖的发生率约占,,%～,,%,内脏肥大也常见,如肝,肾,胰腺,心脏等均有不成比例的肥大,此外,还可有颜面的火焰状母斑,耳廓畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾,肠扭转以及母体羊水过多,巨大胎儿等,患儿有轻度的智能低下,小头畸形等,患儿如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症,常易罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤,Wilms瘤,精原细胞瘤,肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等,

并发症：

　　暂无相关信息