金华同济泌尿外科医院

1．睾丸疾病（1）睾丸先天性疾病①克兰费尔特（Klinefelter）综合征：又称原发性小睾丸症或曲细精管发育不良，是一种染色体异常的疾病，绝大多数患者的染色体核型为47，XXY和46，XY／47，XXY等。双侧睾丸小，阴茎、阴囊发育尚正常。血浆FSH、LH增高，T低下，精液中无精子、不育，且无法治疗。男性化不足者，用环戊丙酸睾酮或庚酸睾酮补充治疗。②XYY综合征：典型的核型为47，XYY，也可出现XYYY、XYYYY等核型，X染色质阴性。发病率约1:1000。儿童期症状不明显，成年后性腺和第二性征与正常男性一样，部分患者无生育力。有生育能力，其子女大多正常。无特殊治疗。③努南（Noonan）综合征（男性Turner综合征）：是一种常染色体显性遗传病，核型大多为46，XY，少数为染色体嵌合。临床特征除第二性征未发育外，精神发育迟缓，眼距宽，颈蹼，桶状胸，肘外翻，身材矮小。睾丸小，生精功能障碍。血浆FSH、LH升高，T降低，大多数患者对LHRH、HCG治疗反应差，惟一治疗方法是T代替治疗。④46，XX男性综合征：核型为46，XX，X染色质阳性，H-Y抗原阳性，表型为男性，血浆FSH、LH、E：增高，T低下。发生率约1／20000～24000。睾丸小而硬，治疗与Klinefelter综合征相似。⑤肌强直性营养不良：为家族性遗传病，表现为肌强直、额秃，睾丸小而软，精子减少，LH和FSH升高，T降低。患者正常男性化，青春期后出现睾丸功能衰竭，不能生育。无有效疗法。⑥单纯支持细胞综合征：睾丸生殖细胞先天性发育不全，曲细精管仅有发育良好的支持细胞致精子生成障碍而不育，病因不清楚，可能系染色质异常所致。染色体呈XY型或XXY型，青春期仍呈正常男性发育，第二性征发育也正常。睾丸体积稍小，质地正常。血浆LH、T正常，FSH升高，精液中无精子。无治疗方法。⑦隐睾。⑧无睾症：又称青春期前去势综合征，睾丸消失综合征。病因不清楚，睾丸退化，可能是基因突变、致畸物或外伤所致。睾丸缺乏可为单侧性或双侧性。临床表现多种多样，男性化可以完全不发生，或不同程度外生殖器男性化不全到正常男性，但双侧无睾丸。⑨睾丸间质细胞发育不良和不发育：为睾丸间质细胞先天性发育不良和不发育。患者血LH水平明显升高，FSH正常，T很低。性功能低下，不育。（2）后天性睾丸异常①睾丸炎：急性腮腺炎如累及双侧睾丸，可致睾丸萎缩和不育。淋病、麻疹等也可波及睾丸而引起不育。②睾丸创伤或扭转：睾丸在阴囊内位置暴露易受损伤，继发性萎缩。睾丸扭转如治疗不及时可致坏死或萎缩而影响睾丸功能。③放射损伤：睾丸曲细精管及间质细胞对放射损伤很敏感，极易受损伤而影响生殖功能。④药物：有些药物通过抑制睾丸酮合成、阻止雄激素外周作用、增加雌激素水平或直接抑制精子发生，干扰睾丸功能。某些药物具有多种作用，如胍乙啶能损伤垂体-睾丸轴正常功能。⑤系统性疾病：慢性肾功能衰竭等一些疾病，出现下丘脑-垂体-睾丸轴功能障碍，致性功能、睾丸生精功能障碍而不育。肝硬化患者血清T减低,雌激素升高，可出现阳萎、乳房女性化、睾丸萎缩，少精子症或无精子症。镰状细胞性贫血,男性常伴有继发性性发育受损,1／3表现为睾丸萎缩。2．下丘脑-垂体疾病（1）先天性下丘脑-垂体疾病①性幼稚-嗅觉丧失综合征（Kallmannsyndrome）：为先天性促性激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉丧失或减退的遗传性疾病。多数学者认为是常染色体显性或不完全显性遗传病。原发性缺陷部位可能在下丘脑或下视丘水平以上。本病是由下丘脑GnRH脉冲式释放功能障碍所致，属于一种功能性促性腺功能减退型性腺功能低下症。②性幼稚-多指畸形综合征（Laurence-Moon-Biedlsyndorme）：较少见，可能系常染色体隐性遗传病。下丘脑、垂体先天性缺陷引起促性腺激素分泌不足。睾丸活检无成熟精子，可用促性腺激素和雄激素治疗。③性幼稚-肌张力低下综合征（Prader-Willisyndrome）：较少见，病因不清楚，可能为常染色体隐性遗传病。患者下丘脑或视丘下部发育障碍。性腺和性器官发育不全，多数患者不能生育。主要采用对症治疗，适当应用雄激素。④选择性LH缺陷症（生育无睾综合征，能生育阉人综合征）：为下丘脑病变，由于LH缺乏致性腺功能低下，睾丸大小正常，精子数少或正常，可有生育能力。血浆LH及T水平低下，FSH正常，克罗米芬试验不能使FSH增高。HCG、T终身替代。⑤选择性FSH缺陷症：罕见，有正常男性性征，睾丸大小正常，血清LH、T正常，FSH很低。无精子或重度少。精子，弱精子。HMG和Clomiphene可改善生精功能，提高生育力。⑥血色素沉着症：多数患者为遗传性，属常染色体隐性遗传病。表现为睾丸萎缩和性欲丧失。（2）后天性下丘脑-垂体损害①肥胖性生殖无能综合征（Frohlichsyndrome）：本病由下丘脑-垂体的功能性或器质性病变引起，也可由下丘脑-垂体邻近的病变波及造成。常见有脑水肿、垂体瘤、垂体囊肿、垂体附近肿瘤、小脑肿瘤、颅底脑膜瘤、视神经交叉附近肿瘤、结核、脑炎、慢性脑积水、胆质瘤等。当病变累及中央隆起部到丘脑下部的腹内侧核，影响促性腺激素的正常分泌，使促性腺激素靶器官-生殖腺不能正常发育和产生性腺激素，第二性征发育不完善，无生殖能力。②垂体肿瘤以及影响垂体功能的其他肿瘤：垂体瘤如嫌色细胞瘤，其他肿瘤如颅咽管瘤、松果体瘤等，均可影响垂体功能，使促性腺激素分泌减少而引起不育。