-p>　　【病因】　　　　由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见．90％的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知．追踪其家族遗传有达6代者．　　　　【病理】　　　　为骨骺盘的软骨增生带出现异常，缺乏软骨形成．看不到正常软骨细胞的柱状排列．并发生粘液样退行性改变．海绵骨中的骨小梁不规则，但钙化正常，骨长度生长速率很低．由于膜内化骨的作用正常，故骨的直径发育正常，但因长度不足而显得增粗．偶尔见到血管中的结缔组织增生形成横行纤维带使骨骺早期愈合而影响长度发育停止．　　　　【临床表现】　　　　初生时即可见典型表现：身体矮小。主要原因是下肢短，而躯干高度正常．上肢也短于正常，指尖不能达到股骨大转子，手短而宽，手指几乎等长，中指常与环指分开呈“V”形．下肢常呈弓形，主要是胫骨上端有内翻畸形．可有摇摆步态．身高的巾点可位于剑突，而正常应在脐部．头颅轻度增大，但前后径变短．脸宽．额部与下颌突出，鼻梁扁平，牙齿正常．胸廓扁平，肋骨前端可呈“串珠状”，肋缘亦高起，严重者可影响呼吸功能．腰前凸明显增大，胸椎可有后突．肌肉发育良好，皮肤较松常形成横皱褶．内分泌与性器官发育不受损害．常有自卑而易激动的心理状态．　　　　【x线检查】　　　　所有的管状骨呈短粗形．密度高，以股骨与肱骨最明显．锁骨与腓骨影响较轻，故腓骨上端高于正常．下端低于正常，并有胫骨内翻，呈“O”形腿表现．骨干的直径正常，骨皮质于肌肉附丽处增厚．干骺端明显增宽，骨骺盘中部凹向骨干．骨骺大小正常，继发骨化核靠近干骺端．有如球窝关系．常见长骨弯曲．手足骨骼也短而显得较粗．骶骨窄，位置较低．骶骨角明显突向盆腔．坐骨大切迹变小．髂翼外张，高度低于正常．俄臼扁平，骨盆的宽度比深度增大．由于肋骨短的缘故，胸腔的前后径变小．胸骨短、宽并增厚．脊柱高度正常，但其骨化核较小，常有轻度驼背，腰椎的椎弓根间距离小于正常，椎弓根短而粗，椎体与椎弓可早期愈合而形成椎管狭窄．由于蝶骨前后及枕骨基底的生长受阻。枕骨大孔小于正常并呈漏斗状．颅骨其余部分则发育正常，故显得前额突出。　　　　【诊断】　　　　诊断较容易，须与成骨不全，软骨病、克汀病等区别．　　　　【治疗】　　　　生存者寿命常正常．有的可死于胎内或初生之后，尤其是早产儿．　　　　成人时期由于椎管狭小或多发椎间盘突出可引起神经症状，如坐骨神经痛、截瘫等而需手术治疗．脑积水常为非进行性者，不需治疗．此外，可行手术矫正胫骨内翻或股骨内翻畸形，以求改善外貌与步态．下肢延长的手术监非十分必要．

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