瑞氏综合征又称脑病合并内脏脂肪变性综合征，病因未完全明了。现代认为该病的发病机制与一些病毒感染、毒素以及水杨酸代谢的化学物质引起的线粒体损伤有关。线粒体功能障碍导致短链脂肪酸的增加和高氨血症并直接引起脑
水肿。其临床表现是在前驱期病毒感染以后发生呕吐、意识障碍、惊厥症状、代谢紊乱以及
肝功能异常。病理特点为急性脑水肿，肝脏、肾脏、胰脏、心肌等发生脂肪变性。病理超微结构改变主要是线粒体异常。
[诊断要点]
一、临床表现
1．起病前常有呼吸道病毒如流感A、B病毒感染，水痘病毒或消化道病毒感染症状。2．起病数日或晚至23周后出现频繁呕吐。婴幼儿更严重，可有脱水、酸中毒和电解质紊乱表现。
3．随着病情发展，由
精神萎靡、昏睡发展到浅
昏迷意识障碍和颅内压增高的表现。惊厥、昏迷、呼吸不规则等表现进行性加重，最后发展为脑疝和脑干功能障碍。
4．患儿年龄以46岁多见，也可见于任何年龄。
5．一般不发热，脑膜刺激症不明显。
6．一般无黄疸，肝脏轻-中度肿大。偶有心律失常。肾功能不全或胰腺炎等症状。
7．预后依病情轻重而定，轻者12天内清醒，一周内可痊愈；中度者可在一个月内逐渐恢复，无或留有轻度后遗症；重者恢复后常遗留严重后遗症；暴发者可在数小时内死亡。
二、实验室检查
1．血象：白细胞升高可达2040X109／L，似粒细胞升高为主。少数患儿血小板减少。
2．肝功能：异常为特异性表现，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、磷酸肌酸激酶和乳酸脱氢酶均升高。
3．血氨升高：早期即升高，可高达176p．mol／L（300t_,g／d1），常于2-3日内降至正常。
4．血液检查：凝血酶元时间延长、血钠偏低、血糖低、血脂高，大多有
呼吸性酸中毒和呼吸性碱中毒。
5．脑脊液：压力升高，没有炎症性改变。氨升高，葡萄糖轻度降低，细胞数、蛋白、氯化物正常。
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