什么是神经纤维瘤？多发性神经纤维瘤是源于神经嵴细胞发育分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，常可累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等部位，因其发病部位不同，故临床症状差异较大,有时诊断困难。
1847年Virchow首次报道了多发性神经纤维瘤,1849年Smith对多发性神经纤维瘤的临床症状作了较为全面的描述,随后德国内科医生VonResklig-hausen通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述,故该病也称vonReckling-hausen病。该病的发病率约为3/10000～4/10000,尚无地区、种族差异[2]，15%～19.87%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他
恶性肿瘤[1]。神经纤维瘤（NF）的发病机理现已明确涉及常染色体显性突变基因发育异常，基因呈完全外显[2]。本家系连续3代均有发病，且男女发病机会均等，符合常染色体显性遗传规律。
胸壁多发性神经纤维瘤的诊断和鉴别诊断
1987年，美国国立卫生研究所（NIH）按发病机制不同把神经纤维瘤分为两类：NFⅠ型基因定位在17qll.2；Ⅱ型基因定位在22ql2.2，它们均属抑癌基因，染色体易位及断裂时可出现异常[3,4]。NFI型主要临床特点为皮肤牛奶
咖啡斑和多发性
结节状隆起的呈粉红色，暗紫色的、质软的瘤体，另外还有眼部损害、骨骼改变、内脏症状及合并症，约50%～70%患者有家族遗传史，30%～50%患者为散发病例[5]。Ⅱ型基因异常的个体，95%患者可能发生双侧听神经鞘瘤，5%患者可能形成听神经鞘瘤、脑膜瘤、脑室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤和玻璃体浑浊中的任何两种疾病。
本报道病例全身多处见片状大小不一的牛奶咖啡斑，最大直径达17mm；有与NFI型有关的一级亲属；具备NFⅠ型（VonRecklinghausen型）[7]诊断标准中的2条，因此诊断家族性I型多发性神经纤维瘤成立。由于多发性神经纤维瘤患者可合并其他恶性肿瘤，且发生在胸壁的多发性神经纤维瘤极为罕见，CT等影像方法定性诊断也往往比较困难[8],因此患者在外院就诊时曾被考虑为多发胸膜间皮瘤。胸壁多发性神经纤维瘤临床少见,无特异性症状,手术前大多难以确诊，需与胸膜间皮瘤、恶性神经鞘瘤相鉴别。胸膜间皮瘤，多有恶病质，病情发展快，一侧多见，常有大量
胸腔积液和肋骨破坏。恶性神经鞘瘤可由外周型神经纤维瘤，尤其是
神经纤维瘤病恶变形成，好发于颅内、椎管内、脊神经根和周围神经，在胸部多发生在后纵隔，发生于胸壁者少见，且肿瘤多为单发,多发少见。
