神经纤维瘤病一家系报告病历报告 | 39康复网 | 医源世界

时间 : 2009-11-29 14:40:48 来源：www.39kf.com

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[摘要]

神经纤维瘤病一家系报告属于病历报告栏目，主要讲述了神经纤维瘤病又名Von Recklinghausen病，属常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常［1］。现将我科今年门诊的一家系神经纤维瘤病报告如下。背

神经纤维瘤病又名VonRecklinghausen病，属常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常［1］

患者，男，40岁，全身渐进性出现囊性丘疹、结节、包块27年。体检:躯干会阴部有密集的雀斑样斑点。背部及

2家系调查见图

该家系三代14人无近亲结婚，共有4人患病，其中男2例，女2例。疾病初发年龄临床和辅助检查可诊断为家系性多发性神经纤维瘤。

神经纤维瘤病于1882年首次报道，特别是在周围神经或颅神经发生多发性神经纤维瘤以及皮肤咖啡色斑。常染色体显性遗传，外显率不一，约1/2～1/4患者家属中有此病［1］。本家系的发病率在此范畴之内。本病可分为7型，可有不同的临床表现和神经系统病变［2］。较常见的为3［3］;一种为神经纤维瘤性软纤维瘤病:是软淡红色瘤，开始为无蒂肿块，后来发展成为有蒂，可有数百个，直径几毫米至几厘米。另一种是象皮病样多发神经纤维瘤病:手术切除，有癫痫发作者应彻底检查。此外应告知患者，子女中有一半可能发生本病，必要时应考虑绝育。

总之，随着分子生物学和遗传学发展，渴望将来基因治疗。

1杜家书.医学遗传学.北京:人民卫生出版社，1983，662-663.

2赵辩.临床皮肤病学.南京:江苏科学技术出版社，2001，1058-1059.

3刘汉平.3种皮损表现的神经纤维瘤病.临床皮肤科杂志，2002，10（10）:612.

作者单位:132011吉林省吉林市中心医院皮肤科