肾小管性酸中毒

疾病名称：肾小管性酸中毒疾病分类：肾脏内科概述：肾小管性酸中毒（rta），是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，主要临床特征是：慢性高氯性酸中毒，水、电解质平衡失调，如低钾血症或高钾血症；低钠、低钙血症；多尿、烦渴、多饮等；若不及时治疗可出现肾性佝偻病或骨软化症；骨钙化及（或）肾结石等。本综合征可分五个临床类型。临床表现：1.近端肾小管酸中毒（i型）（prtai）型，（1）多见于男性婴儿或儿童；（2）多尿、烦渴、遗尿，可出现低血钾，肌无力，骨软化、骨疏松等；（3）尿ph值可降至5.5以下；（4）有代谢性酸中毒及钾、钠、钙等电解质紊乱。2.远端肾小管酸中毒（drta，型）（1）女性多见，多发病于20-40岁，亦可见于任何年龄；（2）典型的高氯性酸中毒、伴低钾、钠、钙血症；（3）早期可有多尿、烦渴、多饮颇似尿崩症；（4）尿ph＞6；（5）高钙尿、肾结石和/或肾钙化。3.混合型肾小管酸中毒（型）临床特征是i型和型rta的表现同时存在，临床症状较严重。4.全远端肾小管性酸中毒（gdrta，型）（1）高氯性酸中毒伴持续性高钾血症；（2）部分病人有肾素分泌障碍，导致低肾素，低醛固酮血症，高血压可存在。5.肾功能不全的肾小管性酸中毒任何慢性肾病，当gfr降至20-30ml/min常伴此型rta，酸中毒较轻，症状不多。症状体征注意有无多尿、烦渴、肾绞痛及血尿、排石史和肌无力、软瘫、牙痛、骨痛及骨折史。体检：应注意身长、步态，有无脱水、色素沉着、肌无力、骨折、龋齿或心律失常及低血压等。疾病病因应注意有无慢性肾盂肾炎、长期低血钾、特发性尿钙增多症及各种原因所致的肾钙化、肾髓质囊性病、先天性海绵肾、移植肾或肝硬化（特别是原发性胆汁性肝硬化）、肝豆状核变性或系统性红斑狼疮、干燥综合征或特发性高丙球蛋白血症、甲状腺炎史，有无应用氨基甙类抗生素、变质四环素及两性霉素B，或汞、镉中毒等病史。诊断检查1.检验（1）常规检查：入院后应连续测尿常规（特别是尿pH及尿比重）3次，以后每周复查1～2次，并行血气分析、血钾、钠、氯、钙、磷，血尿素氮、肌酐、二氧化碳结合力，24h尿钾、钠、氯、钙、磷、镁。测血浆皮质醇，尿17酮类固醇、17羟类固醇、游离皮质醇或血醛固酮及有关原发病和肾小管功能方面的检查。（2）特殊检查：①氯化铵负荷试验：氯化铵口服0.1g／（kg?d），1／6～8h，第3天取血查二氧化碳结合力及pH，并留尿测pH，如血pH及二氧化碳结合力降低，而尿pH＞5.5为阳性。也可一次胜口服氯化铵0.1g／kg，于服后3～8h内测尿pH，1／h，判定同上。肝功能不佳者可用氯化钙代替，剂量lmmol／kg，口服。②重碳酸盐再吸收试验：口服法：NaH－CO3由2～10mmol／（kg?d）起每天逐渐加量至酸中毒纠正时测定血和尿中HCO－3和肌酐，按下列公式计算：滤液中HCO－3被排出部分％＝尿每min排出HCO－3／血浆HCO－3×GFR，正常时值为零，Ⅱ型RTA＞15％，I型RTA＜5％。2.其他检查心电图、双肾超声、X线检查（腹部平片及骨片），必要时可行肾图、肾核素检查或肾活检。3.临床分型①I型是由于远端肾小管功能缺陷，因而H＋的排泌及NH＋4的生成减少，H＋滞留在体内引起酸中毒，其特点是尿pH＞5.5。②Ⅱ型是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐功能降低，致近端肾小管排H＋减少，加之大量HCO－3排向远端肾小管，干扰了Na＋与H＋交换，Na＋与HCO－3大量丢失。③Ⅱ型是I与Ⅱ型的混合型。④N型既有远端肾小管功能障碍，又有醛固酮缺乏，故既有酸中毒又有高血钾的表现。4.诊断标准（1）I型：①多见于20～40岁成年人，70％～80％为女性；②临床上肾结石、肾钙化多见，部分伴有软骨病或佝瘘病；③有低钙、低磷血症及高钙尿症；④高氯、低钾性酸中毒伴尿pH＞5.5；⑤不完全型氯化钙试验阳性。（2）Ⅱ型：①多发病于幼儿期，男性多见；②临床上低钾明显，而低钙与骨病较轻，表现为骨软化及骨质疏松；③高氯、低钾性酸中毒；④重碳酸盐再吸收试验阳性，尿中HCO－3排量＞15％。（3）N型：①多有慢性肾小管间质病史，伴有中等度肾小球滤过率降低；②肾小管酸化功能障碍类似Ⅱ型肾小管酸中毒，但尿中HCO－3排量＜10％；③高氯性酸中毒伴高钾血症；④尿铵减少，血肾素及醛固酮水平降低。（4）Ⅱ型：兼有I型和Ⅱ型的临床特征，尿可滴定酸及铵排出减少，在正常血浆HCO－3浓度下，尿HCO－3排量＞15％的滤过量。治疗方案1.复方枸橼酸钠溶液（枸橼酸钠98g，枸橼酸140g，加水至1000ml）50～100ml／d，分次口服；或口服碳酸氢钠1～4g，3／d，以纠正酸中毒。2.低血钾者可口服枸橼酸钾。3.对Ⅳ型肾小管性酸中毒，由于血钾过高，可按高钾血症处理，必要时应行透析治疗。4.治疗原发病。相关药品：复方枸橼酸钠溶液碳酸氢钠