视网膜色素变性的原因有哪些？

时间 : 2009-11-29 11:34:32 来源：www.ybkf.net

[摘要]

视网膜色素变性是由什么原因引起的?视网膜色素变性为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多，显性次之，性连锁隐性遗传最小。。。

视网膜色素变性为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多，显性次之，性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

关于发病机制近20～30年中有了一些瓣的线索，根据电镜组织化学电生理眼底血管荧光造影等，检查资料推测认为，本病的发生主要由于视网膜色素上皮细胞，对视细胞外节盘膜的吞噬，消化功能衰退致使盘膜崩解物残留规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良，及逐渐变性和消失这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。

至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚可能与基因异常某种或某些酶的缺乏有关，在免疫学方面近年研究发现，本病患者体液免疫细胞免疫均有异常玻璃体内有激活的T细胞B细胞与巨噬细胞视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原正常人则无此种表现同时也发现本病患者有自身免疫现象但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据在生化方面同时也发现本病患者有自身免疫现象但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据在生化方面发现本病患者脂质代谢异常视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌铜硒等微量元素及酶代谢亦有异常。

综上所述本病可能存在着多种不同的发病机理。

视网膜杆体受累，因而产生夜盲，为童年初期出现的一个症状。中周部环形暗点（通过视野检查发现）逐步扩大，以致最后视力减退。

检眼镜下，最突出的发现是在视网膜赤道部，有骨细胞样外形的黑色素沉着视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色。其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视本病尚可合并先天性听觉衰减。