视网膜色素变性

遗传形式（1）常染色体隐性遗传：年轻时就出现视力下降和夜盲。（2）常染色体显性遗传：发展较缓慢，成年后出现典型的表现，白内障发生晚。（3）性连锁隐性遗传：发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。（4）与遗传性视网膜色素变性有关的全身病：1）植烷酸贮积症【Refsum（雷夫叙姆）病，又称多神经炎型遗传性运动失调病】：缺乏植烷酸α羟化酶，常染色体隐性遗传，视网膜色素变性合并血清植烷酸水平增高。可有小脑共济失调，进行性远端肢体无力，聋，皮肤干燥，嗅觉丧失，或进行性眼球运动受限。2）先天性β脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征）：视网膜色素变性合并脂肪痢、血液中出现棘红细胞、共济失调、进行性眼球运动受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E和k引起的神经科症状。根据血清缺乏β脂蛋白可以诊断。3）卡恩斯-塞尔（Kearns-sayre）综合征：视网膜色素变性，常常呈椒盐样外观，小动脉正常，进行性眼球运动受限，上睑下垂，并且晚期出现听力障碍。眼部体征一般开始出现于20岁以前。常有发育迟缓、性晚熟及心脏传导阻滞。

鉴别诊断（1）假性视网膜色素:可产生与RP相似眼底病变的疾病。（2）酚噻嗪中毒：如甲硫哒嗪，尤其是在每日摄取1000mg以上的患者。（3）梅毒：FTA-ABS阳性，视野不对称，异常的眼底表现，可以有复发性葡萄炎史，无RP家族史；ERG一般有改变.（4）先天性风疹：椒盐样眼底可以合并有小眼球、白内障、聋、先天性心脏异常或其他全身性异常。ERG多正常。（5）视网膜脱离复位后:如妊娠高血压综合征或原田病，病史有诊断意义。（6）色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩：视网膜色素上皮变性，色素沉着位于静脉旁，没有明确的遗传形式。视野和ERG不稳定。可以是非进行性的，不用随访。（7）严重的钝伤后，常由于RD的自发性恢复造成。

检查（1）询问与该病有关的内科和眼科病史，用药史，及家族史（为进行诊断和咨询）。（2）散瞳眼底检查。（3）正规的视野检查（如Goldman视野计）。（4）ERG（可以帮助将静止的视杆-视锥细胞功能不良与进展性RP相鉴别）和暗适应检查。（5）进行眼底照相。（6）如果不能确诊，可检查FTA-ABS.。（7）男性病人且遗传形式不清楚，可检查患者母亲的眼底及ERG（性连锁遗传性视网膜色素变性的女性携带者常常在中周部有异常的色素沉着并有暗适应ERG异常）（8）如有诸如共济失调、多神经病、聋或嗅觉缺失症等神经病学异常，查空腹（至少14小时）植烷酸水平以除外Refsum病。（9）如果怀疑先天性β脂蛋白缺乏综合征，查血清胆固醇和三酰甘油（甘油三酯）水平（其水平降低），进行血清蛋白和脂蛋白电泳（β脂蛋白缺乏），及外周血涂片（可见棘红细胞）。（10）如果怀疑Kearn-Sayer综合征，病人必须由心内科专家进行一系列心电图检查；患者可死于完全性心脏传导阻滞。

治疗和随访（1）对于RP，目前尚无确定的治疗。15000IU的棕榈酸维生素A可能对延缓ERG的功能障碍有用。但仅适用于21岁以上，非妊娠患者，用药过程中注意观察肝功能和维生素A水平。（2）白内障手术可改善中心视力。口服乙酰唑胺对于CME常有效。（3）遗传咨询对患者有益。（4）晚期病例，佩戴助视器有利于提高生活质量。视网膜色素变性相关文章：视网膜色素变性资讯视网膜色素变性的症状别让视网膜色素变性夺走你的光明？北京朝阳中西医结合医院眼底病科专家告戒患者：应尽快尽早的运用中医药进行全身调理，综合治疗。