先天性胆道闭锁（congenital biliary atresia）

　　先天性胆道闭锁（congenitalbiliaryatresia）是由于先天性胆道发育障碍引起的胆道梗阻，是新生儿期长时间梗阻性黄疸的常见原因。病变可累及整个胆道，也可累及肝内或肝外的部分胆管，其中以肝外胆管闭锁常见，占85%-90%.发病率女性较男性高。

　　病因病因尚未完全了解，主要有两种学说：

　　一、先天性发育畸形学说胚胎第5～10周时，原始胆管已形成，后为增殖的上皮细胞填塞，随后上皮细胞发生翁空泡化并相互融合贯通形成胆道系统。若胚胎期2-3个月时，因发育紊乱或停顿，导致胆道空泡化不全或无空泡化，则形成胆道部分或全部闭锁。胆道闭锁常合并下腔静脉缺如、门静脉异位、内脏异位畸形等。有人认为本病异常与染色体异常有关。

　　二、病毒感染学说有学者支持说该病是获得性疾病。胚胎后期或出生早期患病毒性感染，引起胆管上皮损毁、胆管周围炎及纤维性变等而引起胆道部分或完全闭锁。还有认为系新生儿肝炎波及肝外胆管而导致胆道闭锁。此外，有提出本病与自身免疫、胆管缺血有关。还有人发现胆道闭锁与硬化性胆管炎有相似的炎症过程。

　　病理改变胆道先天性发育畸形多数为胆道闭锁，少数表现为狭窄。胆道闭锁引起的梗阻性黄疸，可致肝细胞损害，肝脏因淤胆而显著肿大、变硬，呈暗绿或褐绿色，肝功能异常。若胆道梗阻继续发展，可引起胆汁性肝硬化，晚期为不可逆性改变。

　　大体类型主要为三型：

　　Ⅰ型：完全性胆道闭锁；Ⅱ型：近端胆管闭锁，远端胆管通畅；Ⅲ型：近端胆管通畅，远端胆管纤维化。

　　临床表现

　　一、黄疸胆道闭锁的新生儿出生时多数末发现异常，胎粪正常色泽，在生理黄疸期并无黄疸加剧表现，症状在不知不觉中逐渐显露，常在出生3～4周时，家长才发现婴儿皮肤偏黄，色泽发暗，并日见加深，极期皮肤呈黄绿色或灰绿色，同时巩膜发黄，泪液变黄，皮肤搔痒而烦躁；大便变淡，渐趋白色，如油灰样，晚期大便又略带黄色，大便外面黄，中间白，此乃肠壁胆红素渗入之故；尿色如红茶样；体检腹部膨隆，肝脏肿大、变硬，脾大、腹壁静脉显露等。

　　二、营养不良及肝脾肿大起初病婴吃奶正常，精神尚好，肝功能正常，2-3个月以后即可发展为胆汁性肝硬化和门静脉高压挣，出现一系列症状如食欲差，反应迟钝及出血倾向、维生素A、D、E、K缺乏症状、易感染、低血浆蛋白性水肿、腹水等。未治的婴儿，1周岁前，或因食道静脉曲张大出血死亡，或因肝昏迷或脓毒血症而夭折。

　　出生后1-2个月内出现持续性黄疸、陶土样大便，伴肝肿大者应怀疑本病。以下有助于诊断：

　　1、黄疸超过3-4周仍呈进行性加重，对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗试验无反应；化验可见血清胆红素持续性增高以直接胆红素升高为主，肝功能先为正常，以后转氨酶逐渐增高。

　　2、十二指肠引流液内无胆汁。

　　3、B超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如。

　　4、99mTc-EHIDA扫描肠内无核素显示。

　　5、ERCP、MRCP.有关报道MRCP的正确诊断率为87%-90%，并能显示胆管闭锁的长度。