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糖原累积症如何治疗？平时饮食应注意哪些？

时间 : 2009-11-28 09:32:03 来源：iask.fh21.com.cn

栏目关注： 糖原累积病因 糖原累积症状 糖原累积检查 糖原累积怎么治疗 糖原累积治疗方法

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[摘要]

一岁七月女婴，身高78cm,体重11.5kg,生命体征（精神、饮食、行动、智力等）平稳。
心肺听诊无异常，腹部澎隆，肝肋下3cm脾肋下1cm可及。
辅检：N%36.4%;L%45%;单核10.7%；血氨46.8umol/L;丙酮酸2.79mg/L;乳酸5.28mmol/L;葡萄糖3.6mmol/L，大小便常规未见明显异常。
肾上腺素试验：0分钟血糖5.1mmol/L;15分钟血糖5.7mmol/L;30分钟血糖5.9mmol/L;60分钟血糖5.9mmol/L,乳酸/丙酮酸=23;90分钟血糖6.8mmol/L。
肝穿组织检查：
1、电镜观察：电镜下见肝细胞弥漫性肿胀，胞浆内糖原含量增多，在部分肝细胞内糖原成团或较松散的片状分布，粗面内质网数量明显减少，不同程度扩张。线粒体数量减少，滑面内质网增生，部分扩张。肝细胞内可见或多或少，大小不等的脂滴分布。未见明显毛细胆管扩张及淤胆现象。肝细胞间隙增宽，多成指状突起，部分Disse间隙和肝细胞间可见纤维沉积，无明显炎性细胞浸润。
2、病理检验报告：镜下见肝细胞普遍肿胀，胞浆疏松，汇管区周围可见个别糖原样泡核，未见明显纤维组织增生。PAS染色（+）
请问：1、以上检查是否可确诊为糖原累积症？
2、糖原累积症如何治疗？
3、对今后生命体征有何影响？
4、平时饮食应如何注意？
关键词:
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糖原累积症疾病

实验室检查： 1.空腹血糖测定。 2.血总胆固醇、叁酰甘油测定。 3.血乳酸测定、尿酸测定。 4.胰高糖素试验。 5.肝功能转氨酶测定。 其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X 线检查、腹部B 超、心电图、超声心动图... 详细

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