是否得肝糖原累积症，如何确诊？
目前还可接受5个新问题洪洁的咨询范围：内分泌代谢疾病、肥胖与
糖尿病的诊治bh***发表于2009-06-2514:43:481#是否得肝糖原累积症，如何确诊？
所患疾病：肝糖原累积症
病情描述（主要症状、发病时间）：患者小时候2岁时曾患肝大，肝助下7-8cm，腹部大。至20岁时没有治疗过，一直很好。从20岁时引发痛风至今。现腹部正常、现因反复胸闷
无力一年，再发一天于2009年5月9日拟“虚劳”“低血糖原因待查收住入院。T38.4cP:96次/分R:18次/分Bp：108/67mmHg,意识神志清晰。面色红润，呼吸齐，无特殊病容，皮肤黏膜正常，无皮疹，全身浅表淋巴结未及肿大，心肺音清音，心率96次/分，心律齐，心音中。腹平软，肝脏上界右第六肋间，下界肋下未及，无压痛，胆囊未触及，无压痛，墨菲式征阴性，脾脏肋下未及，肾区叩痛无，肠鸣音正常，移动性浊音阴性，双下肢不肿，病理征阴性。空腹血糖2.48mmo/L.
曾经治疗情况和效果：完善各项入院检查，如三大常规、胰岛素释放试验，甲状腺功能等。心电图图示：窦性心律。胸片未见明显异常。CT示：1、肝饱满，脾大；2、左肾结石。肝功能、糖化血红蛋白示：甘油三脂3.1mmol/L,高密度脂蛋白0.7mmol/L,葡萄糖2.9mmol/l,糖化血红蛋白3.7%。甲状腺功能加抗体示:FT33.99Pg/ml,FRT414.48pmol/L.肿瘤标志物未见明显异常。B超示：1、肝大、肝低位、脂肪肝、肝内实性结节（首先考虑血管瘤）2、脾肿大3、慢性浅表性
胃炎、胃下垂4、左肾结石。OGTT示：空腹血糖2.3mmol/L,余未见明显异常。促肾上腺皮质激素示16.01pg/ml。医院说可能是肝糖原累积症，但也确诊不了。
想得到怎样的帮助：洪医生，您好，麻烦您能百忙之中抽空看一下这个病例，以上是在本地医院看的出院报告。，我们现在想到您那里看一下是不是真的是这种病，如有，是不是一定要肝穿刺呀？如真的是得了这种病，是不是真的只能肝移植了？想知道有无控制病情的好的办法？
洪洁发表于2009-07-1223:46:352#医院：上海瑞金医院
科室：内分泌代谢病科
职称：主任医师教授
建议你来我们医院做相关检查，前几年我们诊断了一个肝糖原累积症患者，该病分好几个亚型，而且做了基因检测。当然肝活检穿刺也是特异性的手段。这是个先天性的疾病。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
bh***发表于2009-07-1319:48:343#洪医生，您好！
谢谢您百忙之中能够回复，这个星期我们来您这里看。到时候希望能挂到您的号。
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