糖原累积症

时间 : 2009-11-28 07:14:00 来源：blog.sina.com.cn

[摘要]

.,糖原累积症,糖原累积症1下一篇文章一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征.　　糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,U

糖原累积症1下一篇文章一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征.

　　糖原贮积症（GSD）主要影响肝脏（GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ）或肌肉（GSDⅤ,Ⅶ---表269-4）.除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断.

　　症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积,或者由于缺乏糖原分解的终产物,特别是葡萄糖而引起的.临床表现,严重度以及发病年龄随受累酶系统在特异器官中的表达而不同（表269-4）.GSDⅡ影响所有的器官并伴有广泛的神经肌肉受累,包括心肌.

　　糖原和某些中间产物沉积在组织中可以通过无创性的MRI检出.对受累组织的活检可显示特异酶的缺乏从而明确诊断.

　　治疗以肝脏受损为主的GSD,可少量多次地喂以碳水化合物以直接预防低血糖和乳酸酸中毒.生的玉米淀粉能使血糖稳定并减少乳酸血症,高尿酸血症,高脂血症,并可以达到追赶性生长.还可以选择持续在前一天的晚上鼻饲提供葡萄糖.GSDⅣ可以经肝脏移植治疗.别嘌呤醇可用于预防痛风和肾尿酸性结石.

　　治疗以肌肉受损为主的GSD,限制无氧（局部缺血）锻炼.高蛋白饮食对某些患者有帮助.

关键词: . 糖原累积症肝病、儿科健康

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实验室检查： 1.空腹血糖测定。 2.血总胆固醇、叁酰甘油测定。 3.血乳酸测定、尿酸测定。 4.胰高糖素试验。 5.肝功能转氨酶测定。其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X 线检查、腹部B 超、心电图、超声心动图... 详细