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糖原累积症

时间 : 2009-11-28 12:29:02 来源：dise.health.sohu.com

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糖原累积症简介

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ,Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ,Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉,肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常

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糖原累积症疾病

实验室检查： 1.空腹血糖测定。 2.血总胆固醇、叁酰甘油测定。 3.血乳酸测定、尿酸测定。 4.胰高糖素试验。 5.肝功能转氨酶测定。 其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X 线检查、腹部B 超、心电图、超声心动图... 详细

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