糖原累积病实验诊断

时间 : 2009-11-28 11:14:10 来源：disease.39.net

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[摘要]

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。

　　实验诊断

　　1、生化检查Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血

　　糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。

　　2、白细胞酶的测定:对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。

　　3、糖代谢功能试验

　　（1）肾上腺素耐量试验注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。

　　（2）胰高血糖素试验0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小时重复此试验，O、Ⅲ型血糖可转为正常。

　　（3）果糖或半乳糖变为葡萄糖试验Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。

　　（4）糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。

　　4、肌肉组织或肝组织活检活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。

（实习编辑：罗荣兰）

关键词: 先天性糖代谢紊乱性疾病肝脏儿科

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