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同型胱氨酸尿症

时间 : 2009-11-28 22:02:13 来源：dise.health.sohu.com

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同型胱氨酸尿症疾病名称:同型胱氨酸尿症（高胱氨酸尿症,Field综合征,Car2son2Neill综合征）所属部位:全身就诊科室:儿科骨科症状体征:休克,紫绀,毛发异常,晕厥,感觉障碍,脊柱和四肢畸形同型胱氨酸尿症简介

同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道

同型胱氨酸尿症相关知识
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同型胱氨酸尿症疾病

1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 2.酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞测定酶... 详细

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