从母体带来的病称为先天性疾病，如兔唇、腭裂、多指（趾）等。肛门部也有先天性疾病，如
肛门闭锁、肛门移位、肛门狭窄等等，以先天性肛门闭锁为多见。
原因：胎儿在母亲子宫里只有8毫米大的时候，胎儿的直肠和膀胱是互相通连的，这个沟通的地方称为肛腔。胎儿长到第七周时，肛腔分为前后两部，前面发育成泌尿生殖系统（膀胱、尿道、阴道），后面向会阴部伸展发育形成直肠。
从这时候起，直肠和膀胱就成为两个独立的、互不通连的脏器。胚胎第九周时，肛门部的肛膜消失，就逐渐形成了肛门。当胚胎在第七、八周时，如遇到各种各样的原因，引起胚胎发育异常，或发育中止时，就可以造成肛门直肠的畸形。
分类：统计每5000个新生儿中就有一个肛门畸形的婴儿，它的种类很多，有时也很错综复杂。一般将分为四个类型。
第一型：肛门或直
肠狭窄。肛门和直肠都完整而且相通，只是肛门或直肠下端狭窄，管径比正常婴儿细，粪便通过发生困难。
第二型：肛门膜状闭锁。直肠正常，肛门部有凹陷，肛门与直肠之间有膜状隔阻塞，引起肛门与直肠不相通而大便不得排出。
第三型：肛门直肠闭锁。直肠下段与肛门皮肤凹陷之间有相当距离，不能大便和排气，这种畸形最多见，约占整个肛门直肠先天性畸形的一半以上。
第四型：直肠下端闭锁。这些新生儿肛门外形正常，有肛门存在，肛门及肛门括约肌均正常，但肛门与直肠之间有不同距离的间隔，由于这间隔较高，肛门表面基本正常，所以这种类型常被忽视。
先天性肛门直肠畸形可伴有瘘道，在男婴多见为直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠会阴瘘。女婴多为直肠阴道瘘等。当伴有这些瘘道时，常被忽略，往往在发现尿内有粪便或尿液混浊时才引起注意。这些病变很容易引起膀胱炎或
肾盂肾炎。
表现：门正常的位置发生转移，或肛门位置处没有肛门，或虽然肛门的位置形态正常但管径狭小粪便排不出，或肛门与直肠不相通等，只要注意观察是不难发现的。如新生儿出生后一天仍无胎粪排出，喂奶时发现腹胀、呕吐、哭闹不安等，要引起注意，观察有无肛门直肠畸形的可能。先天性肛门直肠闭锁，可引起完全性低位
肠梗阻，如没有发现或不及时治疗，六、七天后就会死亡。所以当婴儿出生后，都应仔细检查有没有肛门及胎粪排出情况如何。
治疗：此病的治疗祖国医学很早就有记载。明代医家孙志宏说：“罕有儿初生无谷道（肛门），大便不能者，旬日后必不救，须用细刀割穿，要对孔亲切，开道之后，用细帛卷如小指，以香油渗透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈。”对第一型先天性肛门狭窄病儿，可用扩肛的方法，即先用小指戴橡皮指套，涂上润滑油，伸入患儿肛内，使狭窄部扩张，每日1-3次，经过一段时期的扩张后即可治好。对第二型肛门膜状闭锁者，可从肛门部将闭锁的膜行十字状切开，并配合扩肛，以免疤痕收缩引起肛门狭窄。
对第三型肛门直肠闭锁的病儿，为了确定直肠盲端与肛门之间的距离，需要拍摄倒立位X线片来协助诊断，如直肠盲端离肛门2厘米以下（低位闭锁）可以在会阴部行肛门成形术。
如果直肠盲端离肛门超过2厘米以上（高位闭锁）病儿全身情况良好时可采用一期手术，即一次手术在腹部和会阴部同时进行（称为一期腹会阴肛门成形术）；当病儿情况极差时，可选用结肠造瘘术，先解除肠梗阻，抢救病儿生命，以后再根据情况采用其他手术。第四型直肠下端闭锁，直肠盲端离肛门距离较远，往往需要采用腹会阴或骶会阴联合手术。
