中国人先天性溶血性贫血红细胞膜骨架4．1蛋白电泳变异型－作者:李津婴叶煦亭等
时间 : 2009-11-28 08:49:56 来源：zazhi.qe.cn

[摘要]

目的：鉴定中国人先天性溶血性贫血（溶贫）红细胞膜4．1蛋白（band4．1）电泳变异类型。方法：以普通显微镜、相差镜和扫描电镜观察25例溶贫患者红细胞形态学变化。以4％－15％梯度聚丙烯酰胺凝胶电泳作红细胞膜蛋白

摘　要:

目的：鉴定中国人先天性溶血性贫血（溶贫）红细胞膜4．1蛋白（band4．1）电泳变异类型。方法：以普通显微镜、相差镜和扫描电镜观察25例溶贫患者红细胞形态学变化。以4％－15％梯度聚丙烯酰胺凝胶电泳作红细胞膜蛋白定性定量分析。结果：（1）25例红细胞形态学异常溶贫患者中，band4．1定性定量改变者11例（44％）。（2）Band4.1电泳变异型：（1）4．1a/b亚基同时缺陷；（2）4.1a亚基缺陷，a/b亚基相对含量比值倒置（患者0．65－1．20，正常对照1．87±0．22）；（3）4.1a亚基部分缺失伴异常区带（相对分子质量70000、62000、48000）；（4）4．1a亚基完全缺失伴74000异常区带。（3）除了band4.1a完全缺失者为筛孔状红细胞形态变化以外，其他电泳变异型与细胞形态学变化无明显对应关系。结论：Band4.1缺陷不仅可以导致红细胞椭圆形和球形变，还可导致其他形态改变如筛孔形状。除了spectrin、band3以外，band4．1缺陷是中国人遗传性球形红细胞增多症（HS）另一种常见病因，而欧美国家为ankyrin缺乏，在日本更常见band4.2缺乏。Band4．1a完全缺失和部分缺失伴异常区带电泳型未见于国外文献报道。结果提示，HS的主要病因和band4.1变异型差异可能与种族不同有关。