先天性巨结肠是一种比较多见的先天性胃肠道发育畸形，有一定家族遗传性倾向。
一、病因和病理生理
目前多认为先天性巨结肠由遗传-环境因素造成，是在多基因遗传因子的条件下，胚肠发生暂时性缺血、缺氧所致。
基本病理变化是肠壁肌间和粘膜下神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘的副交感神经纤维数量增加且变粗，是一种发育停顿。由于节细胞的缺如可减少，交感与副交感神经功能异常和肽能神经缺乏，合病菌变肠段的平滑面持续收缩，呈痉挛状态，正常的推进式肠蠕动消失，形成功能性
肠梗阻，粪便通过困难，痉挛性肠段的近端由于粪便长期瘀积，逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。
另一病理变化是排便反射消失，这是由于肠壁内脏感觉运动神经系统的缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内括约肌松弛，致使粪便不能排出。
在新生儿期，结肠壁很薄，肠道远端和结肠都扩张，全腹膨隆，随着年龄增长，肠壁肌肉增强，由于对痉挛肠道段的长工适应。靠近痉挛段的近端结肠所受阻力最大，逐渐高度扩张与肥厚，形成较局限的巨结肠。根据病情肠管狭窄段的长度，本病可分为5型。在新生儿期，结肠壁很薄，肠道远端和结肠都扩张，全腹膨隆，随着年龄增长，肠壁肌肉增强，由于对痉挛道段的长期适应，近痉挛段的近端结肠所受阻力最大，逐渐高度扩长与肥厚，形成较局限的巨结肠。
二、临床表现
1、胎便排出延缓、
顽固性便秘、腹胀：
90%以上患儿在生后36-48小时无胎便或少量胎便，需扩肛或使用开露才能排便，以后即有顽固性便秘，严重者发展成为不灌肠、不排便。痉挛段愈长，出现便秘时间愈早，愈严重。腹胀逐日加重，腹壁紧张发这，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠音增强，膈肌上升引起呼吸困难。
2、呕吐、营养不良，
发育迟缓：
由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长工腹胀，便秘患儿食欲下降，影响营养吸收致发育迟缓、消、
贫血或有低蛋白血症伴
水肿。
3、直肠指检：
直肠壶腹部，拔指后新生儿患者可出现爆发性肛门排气、排便。
三、并发症
1、小肠结肠炎：为最严重的常见并发症，可见于任何年龄尤其是新生儿期，这是由于远端肠梗阻使结肠高度扩张，肠壁受压，导致了静脉瘀滞和缺血，粘膜水肿、溃疡，局限性坏死以及肠内细菌的继发感染。重者炎症侵犯肌层，出现浆膜充血，水肿、增厚，导致渗出性腹膜炎，患儿全身情况突然恶化，腹部高度膨隆，高热、呕吐、频泻，排出厅臭粪液，迅速出现脱水，电解质紊乱甚至休克。
2、肠穿孔：多见于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。
3、继发感染：如败血症、肺炎等。
四、治疗
应进行根治疗手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。先天性巨结肠的许多并发症多发生在生后2个月内，故要特别重视新生儿期的治疗。
1、保守治疗：口服缓泻剂，润滑剂，如蜂蜜，帮助排便。使用开露、甘油栓，扩肛等刺激括约肌，诱发排便。灌肠，肛管插入浓度要超过狭窄段，用生理盐水灌肠，每日一次，每次注入量50-100毫升，腹后使灌肠水与粪水排出，反复数次逐渐使积存的粪便排出，注意注入量要基本相等，灌肠过程中要严密观察患儿生命体征。
2、结肠造瘘术：凡巨结肠合并不肠结肠炎不能控制者，合并有营养不良、高热、贫血、腹胀，不能耐受要治术者，或保守治疗无效者，腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术，待年龄稍大后行根治术。
3、根治术：近年来不少学者主张早期进行根治手术，认为体重在3千克以上，一般情况良好即可行根治术。儿童期都应行根治手。术前应清洁灌肠连续10-14天，纠正脱水、电解质紊乱及酸碱度失衡。加强支持疗法，改善全身状况。
