什么是
先天性肾上腺皮质增生症暂无信息!!!!先天性肾上腺皮质增生症的病因先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，常染色体隐性
遗传病。先天性肾上腺皮质增生症的症状<p>常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21-羟化酶（CYP21）、11β-羟化酶（CYP11B1）、3β-类固醇脱氢酶（3β-HSD）、17α-羟化酶（CYP17）等缺陷所造成的，如下：</p>
<p>1，21―羟化酶缺乏症（ZD-OHD）</p>
<p>根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同表现，可分为单纯男性化典型、失盐型、
非典型型三种类型。</p>
<p>（1）单纯男性化型；系21―羟化酶不完全缺乏所致，男孩表现为同性
性早熟，出生时无，生后6出现性早熟征象，4―5岁后更为，外生殖器增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达等，骨骼成熟加快以致骨龄超过年龄，因此其身高在病初时即超常儿，而最终身材却矮小。患儿智能发育。女孩类固醇激素合成缺陷在期即已患儿的生殖器发育，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，先天性肾上腺皮质增生症如何检查先天性肾上腺皮质增生症的
1，患儿皮质醇和ACTH浓度常在范畴内，故对不大。
2，尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三醇和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮检测可用于鉴别各型CAH。
3，失盐型：21-OHD患儿血浆脱氧皮质醇降低。
4，11β-OHD患儿血浆DOC和脱氧皮质醇浓度增高，尿中四氢-DOC和四氢-脱氧皮质醇排出量增加。
5，17α-OHD患儿血浆和尿中的孕酰醇酮、孕酮、脱氢皮质酮增高。
先天性肾上腺皮质增生症的
1，失盐型患儿必须及时纠正水、电解质紊乱：可用生理盐水或045%盐水加入碳酸氢钠进行静脉补液，但使用含钾溶液。
2，糖皮质激素的使用：糖皮质激素对先天性肾上腺皮质增生症患儿可提供足够量的皮质醇，从而抑制ACTH的过量分泌，对21-和11β羟化酶缺乏症又可抑制肾上腺皮质产生过量的男性激素，且减少11β-和17α-羟化酶缺乏的患儿合成DOC，故可改善男性化、性早熟和
高血压等，使患儿获得的生长发育。
3，盐皮质激素的应用：21羟化酶缺乏患儿不论是否为失盐型，其血浆肾素活性活跃的，应用氟氢可的松可协同糖皮质激素的，使ACTH分泌进一步减少。
4，中的监测：在中必须进行评估和血浆17-羟孕酮、雄烯二酮、睾丸酮和血浆肾素活性的测定，籍以调节两类激素的用量，达到最佳的。
先天性肾上腺皮质增生症的预防
1，新生儿筛查：用血滴纸片法测定17-羟孕酮筛查21-羟化酶缺乏。
2，产前（1）21-羟化酶缺乏：对曾分娩先证患儿的孕妇，可在妊娠8周~10周时取绒毛膜活检，进行基因；或在妊娠15周~18周时测定羊水中孕三酮、17-羟孕酮及雄烯二酮含量。（2）11β-羟化酶缺乏：可测定母尿或羊水中THS供判断。先天性肾上腺皮质增生症如何治疗1，失盐型患儿必须及时纠正水、电解质紊乱：可用生理盐水或045%盐水加入碳酸氢钠进行静脉补液，但使用含钾溶液。
2，糖皮质激素的使用：糖皮质激素对先天性肾上腺皮质增生症患儿可提供足够量的皮质醇，从而抑制ACTH的过量分泌，对21-和11β羟化酶缺乏症又可抑制肾上腺皮质产生过量的男性激素，且减少11β-和17α-羟化酶缺乏的患儿合成DOC，故可改善男性化、性早熟和高血压等，使患儿获得的生长发育。
3，盐皮质激素的应用：21羟化酶缺乏患儿不论是否为失盐型，其血浆肾素活性活跃的，应用氟氢可的松可协同糖皮质激素的，使ACTH分泌进一步减少。
4，中的监测：在中必须进行评估和血浆17-羟孕酮、雄烯二酮、睾丸酮和血浆肾素活性的测定，籍以调节两类激素的用量，达到最佳的。
