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先天性肾上腺皮质增生症3例

时间 : 2009-11-27 08:17:47 来源：www.chemdrug.com

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[摘要]

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征，是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病。其中95％以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏（210H

【文　摘】先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征，是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病。其中95％以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏（210HD）所致。临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低，重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒，甚至休克而死亡。全世界21OHD发生率为1／13000。我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例。报告如下。
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 类固醇激素合成 肾上腺生殖器综合征 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质功能减低 代谢性酸中毒 先天性缺陷 电解质紊乱 不同程度
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