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上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

时间 : 2009-11-27 18:32:09 来源：www.cnki.com.cn

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[摘要]

新生儿筛查 肾上腺增生 先天性 甾类单氧化酶 羟孕酮

【摘要】：目的　在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法　对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50600例出生3d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17羟孕酮（17OHP）水平。结果　在50600例新生儿中发现8例新生儿17OHP水平明显升高。经进一步检查,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏,患者伴有血钾升高,血钠降低,睾酮水平增高。另外5例为早产原因所致17OHP升高。结论　干血滤纸片法测定17羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查。本病在上海地
关键词: 新生儿筛查 肾上腺增生 先天性 甾类单氧化酶 羟孕酮
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