先天性胸腺发育不全

时间 : 2009-11-27 00:26:53 来源：www.hoowiki.com

[摘要]

【概述】又称digeorge综合征第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊细胞成分发育形

【概述】

又称digeorge综合征第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常造成，如母体酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺甲状腺缺如发育不全。

传-承-中-华-文-明，杜-绝-精-华-流-失

【治疗措施】

多数完全性digeorge病人在婴儿期死亡；不完全性者有t细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素d钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能；国内用引起胎儿胸腺体外培养14d左右，先后治疗3例免疫缺陷病人，取得一定疗效。也可移植骨髓淋巴组织，但作用不定。对先天性心血管畸形可手术治疗。

【临床表现】

1.出生后即可出现①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。

2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌卡氏肺囊虫感染，感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗麻疹疫苗等接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。

【辅助检查】

①外周血中淋巴细胞减少，尤其是t细胞减少，b细胞百分比增高。②细胞免疫功能明显降低。③体液免疫功能不定。血清ig往往不低。④血钙含量降低。⑤甲状旁腺素水平降低。