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家族性多发性关节联合综合征高静,张伟,李玉清,等.河北医科大学第三医院放射科

多发性关节联合综合征是罕见的先天性手足关节、腕、跗骨及肘关节多发性联合畸形，经查阅国内外文献，仅见国外有个案报道。本组病例发生在2个家族共15例，分析如下。第1家族，先证者（女，32岁）与其子（12岁）和侄子（1l岁）。主因自幼多个手足指（趾）关节屈曲活动受限而就诊，并叙述了该家族3代共7名成员均有类似表现，其中男4例,女3例。第2个家族，先证者（女，32岁）与其女（1.5岁），因双手足屈曲受限畸形就诊。追问家族史，也同样叙述了该家族4代共8名成员有类似表现，其中男3例，女5例。2个家族共15例患者，男7例，女8例，其中5例为先证者，均因双手、双足2-4指（趾）间关节有不程度的活动受限，局部皮肤光滑，无皱褶就诊，所有患者的智力均正常，5例先证者经体检未见其他脏器异常。X线表现：5例患者均行双手、双腕、双足正位x线检查，1例还摄有肘关节正侧位x线平片。5例均有相同的多发性指（趾）间关节间隙变窄或消失，儿童的间隙以变窄为主，而成人以间隙消失为主（图1-4）。x线表现特征：（1）双腕第1掌骨与大多角骨融合；小多角骨与头状骨融合；钩状骨与三角骨融合。（2）双手2-4指近位指间关节融合；小指远位指间关节融合；环指远位指间关节融合（图1，2）。（3）双足第1趾近位趾间关节融合，但间隙存在；第2楔状骨与第2、3跖骨融合（图3）。（4）右肘关节肱、尺、桡三关节融合（图4）。

【讨论】家族性遗传性多发性骨关节联合综合征，是罕见的先天性畸形，为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传分完全性遗传和不完全性遗传，前者特点为一般连续性2代出现遗传病，患者绝大多数是杂合体，亲代中一方患病，其子女患病概率为50％，男女双方机会均等。本组2个家族，3-4代遗传，并且2个家族最先发病者均为女性，第1家族3代中患病者4男3女；第2家族4代中患病者3男5女。2个家族中男女发病无明显差异，为完全性遗传。本病病因不明。可能是胚胎形成过程中5-7周期间胚基分节、软骨在骨化位置、间带形成关节和关节腔时发生异常，其遗传方式为常染色体显性遗传。最近研究已将其定位在染色体的17q21-q22。本病患者多数在生后就出现手指和肘关节僵硬，幼儿时期因活动较少，常不被注意，成人因关节强直、屈曲活动受限，并且表面皮肤较光滑，无皱褶而就诊。年幼时由于关节软骨还没骨化，x线片示关节间隙仍存在，一般3-9岁x线可显示部分关节融合，13岁以后可以完全融合。此症x线表现典型，诊断明确。

【图片说明】图1、男，12岁。第1家族成员。双手第1掌骨与大多角骨融合；钩状骨与三角骨融合，头状骨与小多角骨融合，2-4近位指间关节融合，但间隙存在；小指远位指间关节融合。图2、女，32岁。第1家族成员。双手2-4指近位指间关节融合。左手环指远位指间关节融合，小指远位指间关节融合；第1掌骨与大多角骨融合；钩状骨与三角骨融合；头状骨与小多角骨融合，间隙消失。图3、男，12岁。第1家族成员。双足第2趾近位趾间关节融合但间隙存在；第2楔状骨与2、3跖骨融合。图4、女，32岁。第1家族成员。肘关节骨性融合．关节间隙消失。