主动脉狭窄（aorticstenosis,AS）是一种左室流出道的梗阻，它的发生率为每1000名活婴中0.03～0.34，大约占所有先天性心脏畸形的7％。在胚胎发育第五周，由于间质组织（mesenchymatoustissue）的吸收，主动脉瓣的轮廓（outline）在主动脉前庭的顶端（theapexoftheaorticvestibule）逐渐更易分辨。至第八周，主动脉瓣叶和瓣窦已经发育良好（wellformed）。发育过程中任何一个步骤失败将导致主动脉瓣和左室流出道的孤立或合并的畸形。血流动力学塑性理论（theoryofhemodynamicmolding）提出心脏结构发育异常的原因是由于通过的血液量减少的假设。事实上，限制性卵圆孔、左室发育不良、二尖瓣发育异常等经常被发现在主动脉缩窄或离断的病例中。1924年Keith把孤立性主动脉狭窄归因于心脊索的不完全萎缩（incompleteatrophyofbulbuscordis）。VanPraagh等人认为形成二尖瓣前瓣的心内膜垫组织发育异常导致了孤立性主动脉瓣下狭窄。
现存的命名系统（ExtantNomenclature）
先天性主动脉狭窄可以看到有三种形态：瓣上（supravalvar）、瓣膜（valvar）、瓣下（subvalvar）。“瓣（valvular）”这个单词应该用于描述在静脉、淋巴管道或胃肠道内的瓣叶（valvecusps）或皱褶（folds）。Edwards和Roberts已经描述了术中先天性瓣膜异常。最常见的是具有两个瓣交界的主动脉双叶瓣，分为前瓣后瓣或左瓣右瓣，可能存在第三个嵴（raphe）或异常交界。新生儿严重主动脉狭窄属于先天性瓣膜狭窄的一种，风险很高。Edwards曾经认为单瓣畸形（unicuspidvalves）是生后即出现狭窄表现，并且在重症主动脉狭窄的婴儿中最常见。这种交界的完全融合相对于交界缺乏（versuslackofcommissure）是形成一个有针样开孔的拱顶样瓣膜（dome-shapedvalvewithapinpointopening）。这种瓣膜称作交界缺如（acommissural）以示与单一交界瓣（unicommissuralvalve）相区别。单一交界瓣通常有具一个偏心的瓣口（eccentricorifice）以及一个被称之为的交界。最常见的是自开孔（ostium）放射状排列的两条嵴，提示在三瓣型主动脉瓣中的交界发育不良。主动脉二叶瓣有两种不同的瓣叶排列方向；或者为左右方向，冠状动脉分别起自不同的窦，或者为前后位置，两条冠脉都起自前窦。主动脉的两叶瓣大小可以相等或不相等（discrepant），较大的瓣叶可能出现脱垂。
发育不良的三叶主动脉瓣可以是胶胨样（gelatinous），瓣叶增厚。交界存在但是被畸形的瓣叶所隐藏（obscured）。
肿胀（swollen）的瓣叶比融合的交界更易引起梗阻。三叶主动脉瓣的大小很少相等。异常的三叶主动脉瓣在婴儿早期可能并不引起梗阻，但是在之后的生命中由于瓣叶的增厚和钙化逐渐出现狭窄。
综合临床、超声心动图、血管造影发现等，罹患先天性主动脉瓣狭窄的患者可以分为轻（mild）、中（moderate）、重（severe）三种。具有正常的第二心音、脉量和脉形（pulsevolume,andcontour）的患者归入轻度主动脉狭窄。这些患者压力阶差（pressuregradient）小于40mmHg，平均压差（meangradient）小于20mmHg。中度狭窄患者脉量异常降低、窄的吸气相第二心音分裂（narrowinspiratorysplittingofthesecondheartsound）、压差达到75mmHg（平均压差50mmHg）。那些重度狭窄的病人具有单一的第二心音或反常分裂（reversesplitting）、脉量和脉形异常（abnormalpulsevolumeandcontour）、压力阶差大于75mmHg。
瓣下梗阻可以由不同的疾病引起：主动脉瓣下隔膜或通道、二尖瓣副瓣组织（accessorymitralvalve）、二尖瓣前瓣异常插入室间隔、流出道间隔变异（见于主动脉缩窄或主动脉弓离断、复杂
单心室合并限制性球室孔bulboventricularforamen）。1963年Shone等描述了瓣下型主动脉狭窄合并二尖瓣瓣上环（supravalvarmitralring）、降落伞样二尖瓣（parachutemitralvalve）、以及主动脉缩窄。习惯上将瓣下型主动脉狭窄分为两型：局限的瓣下主动脉狭窄（包括纤维样或纤维肌样边缘）；弥漫性管道样瓣下主动脉狭窄。缩窄环从瓣环水平开始向下延续1～3cm。
特发性肥厚性主动脉下狭窄（idiopathichypertrophicsubaorticstenosis）将简要讨论并包括在这个分类中，因为它的临床特性与其它原因导致的瓣下主动脉狭窄类似。正如肥厚性梗阻型心肌病，这种情况以原发心肌肥厚为特性。其病因学尚未明了，但有家族性背景（familialsetting）。梗阻类型包括来自肥厚心室壁和二尖瓣前移的不同程度的动力性瓣下主动脉梗阻。这种疾病的分类命名法和治疗选择主体将在Delius编写的《心肌病》章节中描述和讨论。
瓣上型主动脉狭窄是主动脉狭窄中最少见的一型。这种疾病可以是遗传性的，如常染色体显性遗传（autosomaldominanttrait）或William’s综合征，合并智力发育迟滞（mentalretardation）、小精灵脸（elfinfacies）、发育不良（failuretothrive），偶尔伴有婴儿期
高钙血症。习惯上瓣上型主动脉狭窄分为三型：沙漏样异型（hourglassdeformity）、纤维膜样、升主动脉弥漫狭窄。疾病过程可能累及冠状动脉开口（ostia），主动脉瓣叶可能受限（tethered）。冠状动脉可能由于压力升高而扭曲、扩张（tortuousanddilated），随之发生（ensue）早期粥样硬化。在弥漫狭窄类型中头臂血管（brachiocephalicvessels）也可能受累。
“
左心发育不良综合征（hypoplasticleftheartsyndrome,HLHS）”这个名词包括了多种影响左心和胸主动脉的梗阻性病变。这些病变包括瓣上/瓣膜/瓣下/瓣环（annular）主动脉狭窄、
二尖瓣狭窄、二尖瓣上环、升主动脉发育不良、主动脉缩窄、主动脉弓离断、左心室发育不良或肥厚或内膜弹性纤维增生。这些病变可能发生在不同的组合中，并且某个畸形出现都提示了其它畸形可能的并存。一种分类方法可以简明的将治疗方案分类：Ⅰ型HLHS包括主动脉狭窄在内的孤立型异常；Ⅱ型HLHS包括两种先天性畸形，通常可以实施双心室矫治；Ⅲ型HLHS包括2种以上的先天性畸形，或者是2种畸形中的一种是左心室/升主动脉/主动脉弓发育不良。Ⅳ型HLHS为主动脉闭锁（aorticatresia）。对于后两型HLHS的治疗通常采用原终点矫正（orthoterminalcorrection）即单心室修复。但是，几乎没有病例左心室容积足够大到可以实施双心室修复。
