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多阶段颈椎椎体阻滞先天畸形见于何病？

时间 : 2009-11-27 14:57:19 来源：forum.e2002.com

栏目关注： 先天性椎病因 先天性椎症状 先天性椎检查 先天性椎怎么治疗 先天性椎治疗方法

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[摘要]

昨日见一小儿，15岁，身材矮小，头小，眼裂短，智力尚可，四肢骨骼短小，高肩胛，双肩动度减弱，右手拇、食指远节伴有融合，颈椎X线检查提示多阶段椎体阻滞。心脏 ...

Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形,又称短颈畸形.除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常.对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难,故应对患者进行全面评估,以选择正确的治疗方法.另外,对于Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种,至今尚存争议.其确切遗传学病因至今不明,家族系谱分析确定了该病的基因位点.大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因.确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释1

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关键词: 先天畸形 颈椎 椎体 骨骼 阻滞
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先天性椎体畸形疾病

本病的患者可以进行X线检查和MRI检查以明确诊断： (1)X线检查：X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。 (2)MRI检查：有条件者需做MRI检查，可以排除脊髓纵... 详细

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