神经纤维瘤病的MRI特征

作者：王琦，郭雅茹，张永利，王颖，张雪峰，肖来柱，欧阳雪晖

【关键词】神经

【摘要】目的探讨神经纤维瘤病的MRI影像特征。方法分析15例神经纤维瘤病的临床特点和MRI表现，并就NFⅠ型与其他神经皮肤综合征、NFⅡ型与常见发生于桥小脑角区的肿瘤进行了鉴别。结果15例神经纤维瘤病中，NFⅠ型5例，NFⅡ型10例。MRI能够全面准确地显示病灶分布，病变大小、形态和信号特征以及与相邻组织结构的关系，特别是MR增强扫描能够显现伴发的颅内小病灶。结论MRI是目前诊断神经纤维瘤病的最佳影像学检查方法。

【关键词】神经纤维瘤病；诊断；磁共振成像MRIdiagnosisofneurofibromatosisWANGQi,GUOYa-ru,ZHANGYong-li,etal.MRSection,DepartmentofInterventionalRadiology,InnerMongoliaAutonomousRegionalHospital,Huhhot010017,China

【Abstract】ObjectiveTostudytheMRIfeaturesofneurofibromatosis.MethodsThisstudyincluded15patientsofneurofibromatosis（NF）,theclinicfeaturesandMRIfindingswereanalyzed.NFtypeⅠfromotherneurocutaneoussyndromeandNFtypeⅡfromusualcerebellopontineangletumorsweredifferentiated.ResultsNeurofibromatosiswasfoundinNFⅠ（n=5）andNFⅡ（n=10）.MRIcouldwelldemonstratethelocations,thesizes,theshapesandthesignalattributesofneurofibromatosis.ConclusionMRIcanbeconsideredasthefirstchoiceofstudyindiagnosingofneurofibromatosis.

【Keywords】neurofibromatosis;diagnosis;magneticresonanceimaging

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）为常染色体显性遗传性疾病，属神经皮肤综合征疾患之一［1～10］，主要表现为脑神经或周围神经多发性神经纤维瘤，同时可伴发脑（脊）膜瘤、颅内错构瘤和胶质瘤等，皮肤可有色素斑，还可有眼球和骨骼病损。笔者收集我院1990年9月～2004年12月临床资料完整并经手术病理学证实的NF15例，结合文献着重分析其临床表现和MRI特征，以提高对该病的认识。

1资料与方法

1.1一般资料本组15例NF中，NFⅠ型5例，NFⅡ型10例。NFⅠ型中，男2例，女3例；年龄32～70岁，平均53.8岁；病史6个月～5年不等。5例中，临床表现为腰腿痛3例，左下肢麻木疼痛、头痛头晕各1例，均无家族发病史。NFⅡ型中，男3例，女7例；年龄18～55岁，平均39.6岁，病史1个月～20年，临床表现为单、双侧听力减退伴步态不稳，头痛各3例，双眼视力下降、斜视、颈部神经鞘瘤和右额叶脑胶质瘤术后复查脑部MRI各1例。10例中发现左眼睑和上胸部有皮肤色素斑1例，四肢和躯干部皮下可触及多发结节1例。15例均做了MRI平扫，其中11例做了MR增强检查；1例还做了CT平扫和增强检查。

1.2方法使用美国GE公司生产的Signa1.5T超导型磁共振扫描仪。头颅MR平扫：SE序列T1WI500ms/15ms，FSE序列T2WI（3000～4800）ms/（100～105）ms矢状和横轴位，矩阵256×160，视野（FOV）22cm×22cm,层厚8mm，间隔2mm，激励次数（Nex）1；脊柱MR平扫：SE序列T1WI（350～500）ms/10ms，FSE序列T2WI（3500～4200）ms/120ms，矩阵256×192，视野（FOV）24cm×24cm（颈椎）、28cm×28cm（胸椎）、18cm×18cm（腰骶椎），层厚3mm，间隔1mm。MR增强：用高压注射器或手推法经肘静脉注射磁显葡胺（北京北陆医药有限公司生产，0.1mmol/kg）后即刻行T1WI矢状、冠状和横轴位扫描。

本组15例中，NFⅠ型5例，其中2例行MR增强检查。病变位居颈椎1例，胸腰段1例，T10～S2，L2～S1。位居颈椎者MR表现为C4～7节段椎管左旁椎间孔处可见多发异常信号强度灶，T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、稍高信号，病灶呈圆形、类圆形，大小在0.8～2.0cm之间；位居胸腰段者MRI表现为T11～L2左侧椎前、椎旁和椎后肌肉内与相应椎管内相连的异常软组织信号强度灶，T1WI呈等、高于肌肉信号，T2WI呈稍高于肌肉信号，信号强度不均，病灶边界欠清，相应椎间孔扩大，左肾受压外移；位居T10～S2例中，1例MRI表现为下胸椎和腰椎右侧椎间孔以及骶孔内多发圆形、类圆形长T1WI、长T2WI异常信号强度灶，信号不均，个别病灶内可见软组织信号，病变所在之椎间孔和骶孔均扩大，MR增强病灶无强化。另1例MRI表现为双侧椎旁椎管内外多发异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，信号不均，整个外形似堆积的葡萄串状致双侧腰大肌受压推移（图1～3）；发生于腰骶椎者MRI表现为L2～S1右侧椎旁多发异常信号，T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号，信号不均，右侧腰大肌受压移位，MR增强病灶呈不均匀强化。NFⅡ型10例中，9例行MR增强扫描，其中7例为双侧听神经瘤型（图4、图5），听神经瘤体大小在0.8～4.8cm之间，7例中合并脑膜瘤3例，瘤体分别位于额顶、大脑镰旁和双侧侧脑室体内；合并脑膜瘤病1例，瘤体分别位于大脑镰旁和外侧裂池内；合并椎管内延髓、颈髓前方之脊膜瘤2例（图6）；合并梗阻性脑积水2例。7例全部行MR增强，表现听神经瘤和伴发的脑膜瘤呈均匀或不均匀强化，有1例术前误诊为脑转移瘤。其余3例为单侧听神经瘤型，分别合并左侧额叶大脑镰旁脑膜瘤，左侧顶叶脑表面脑膜瘤和颈椎管上段脊膜瘤，后者同时伴发双侧小脑半球内多发点状异常强化灶。单侧听神经瘤大小在0.5～4.2cm之间，T1WI多为低等信号，T2WI多为等、稍高信号。小瘤体（＜3.0cm）信号均匀，呈明显均匀强化；大瘤体（＞3.0cm）信号不均，呈不均匀明显强化，无强化区为囊变坏死区。合并的脑膜瘤MRI表现为T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号；MR增强呈均匀或不均匀明显强化。（图1～3为同一病例，NFⅠ型患者）图1T1WI（500ms/10ms）横轴位图2T2WI（3000ms/100ms）横轴位图3T2WI压脂冠状位。MRI显示L2至骶椎节段脊柱两侧与脊神经根相连之多发异常信号强度肿块，T1WI呈低、等信号，T2WI呈不均匀高信号，相邻的双侧腰大肌受压推移。冠状位压脂像呈不均匀明显高信号，瘤体外观似呈堆积的葡萄串状，手术证实为NFⅠ型（图4～6为同一病例，NFⅡ型患者）图4T1WI（440ms/10ms）横轴位图5T2WI（4800ms/106ms）横轴位图6T1WI（440ms/14ms）冠状位MRI增强像。MR表现为双侧听神经瘤合并双侧脑室后角、颈椎管内多发脑（脊）膜瘤。双侧听神经瘤T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号，信号不均；MR增强呈明显不均匀强化，瘤体与岩骨呈钝角相贴，内听道内之听神经亦明显增粗。双侧脑室和颈椎管内强化之肿块为脑（脊）膜瘤

3.1NF的分类和临床特点1988年美国国立卫生研究院将NF分为NFⅠ型和NFⅡ型，而Riccardi［2］将NF详细划分为八型，即NFⅠ～Ⅷ。在NF中，发生率最高者为NFⅠ型，约占90%，又称Recklinghausen病；其次为NFⅡ型（听神经瘤型）。迄今为止，NFⅠ型和NFⅡ型病因已明确，都是由特定的遗传基因缺失所致。NFⅠ型是由常染色体17q11.2缺失，NFⅡ型是由常染色体22q12.2缺失，其他各型病因尚不明确。据统计NFⅠ型发生率约为1/（3000～4000），而NFⅡ型仅为1/40000。本组病例NFⅡ型病例数较多，可能与本院头颅受检者相对较多有关。两型之临床特点见表1。

3.2NF的影像学特征

3.2.1NFⅠ型的MRI表现（1）视神经胶质瘤：病变段视神经增粗，呈长T1WI长T2WI信号，可呈不均匀强化；（2）眶内肿瘤：除肿瘤一般特征外，可见患侧眼球前突；（3）大脑基底节和小脑齿状核部错构瘤：T2WI呈高信号，有学者认为是NFⅠ基因产物Neurofibromin在大脑神经元中的堆积表现［8，10］；（4）神经纤维瘤：多数位于皮肤、皮下，少数可见于胃、舌和声带等部位，还可沿脊神经走行分布于椎旁（椎管内外），外观似呈堆积的葡萄状，T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号，信号均匀或不均，可呈均匀或不均匀强化。

3.2.2NFⅡ型的MR表现（1）双侧听神经瘤：T1WI常为低、等信号，T2WI为高信号，呈明显均匀强化；瘤体较大时其内可有囊变，信号不均，且常与岩骨成钝角相贴；（2）可伴脑膜瘤、三叉神经瘤：前者常呈等T1WI，等、稍长T2WI，呈明显均匀强化，多与岩骨成锐角，典型者可见硬膜尾征；后者与脑膜瘤影像表现类似，三叉神经痛可资二者鉴别；（3）还可伴发脊髓内肿瘤：如星形细胞瘤，室管膜瘤和椎管内髓外神经鞘瘤、脊膜瘤等，髓内、外肿瘤MR平扫和增强易于鉴别。

表1NFⅠ型与NFⅡ型的临床特点（略）

3.3NF的诊断和鉴别诊断

3.3.1NFⅠ型的诊断标准［2，3，10］（1）6个以上雀斑；（2）2个以上神经纤维瘤或1个蔓状神经纤维瘤（plexiformneurofibroma）；（3）腋窝或腹股沟部褐色斑；（4）视神经胶质瘤；（5）2个以上虹膜结节（虹膜错构瘤）；（6）骨骼病变：蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，可伴有假关节形成；（7）双亲、同胞或子女中有NFⅠ型发病者。具有上述6项中之2项即可确诊为NFⅠ。在鉴别中要和Abright综合征、Proteus综合征、Noonan综合征以及其他神经皮肤综合征等进行鉴别。

3.3.2NFⅡ型的诊断标准［2，3］（1）双侧听神经瘤；（2）双亲、同胞或子女中有NFⅡ型发病者满足下列其中之一：①单侧听神经瘤；②具有下列疾病（神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤、青年型白内障）2种以上者。符合上述（1）或（2）时即可确诊为NFⅡ型。在鉴别诊断中要和发生于桥小脑角区常见之听神经瘤、脑膜瘤、胆脂瘤以及三叉神经瘤等鉴别，听神经瘤的内听道口扩大，脑膜瘤的硬膜尾征，胆脂瘤其周因炎症所致的三叉神经痛等具有特征性，有助于和NFⅡ型区别。此外，对脑内伴发的多发病灶要和脑转移瘤进行鉴别，后者大多有原发病变，结合临床病史不难鉴别。MRI可任意方位成像，软组织分辨力高和无骨性伪影干扰等优点，在诊断NF方面较CT更优越。它可清晰显示病变部位、数目、大小、形态以及瘤体与周围组织结构的关系，尤其是MR增强扫描对脑内小病灶的显示更具有重要价值。脊柱冠状和矢状位扫描可显示瘤体的全貌和有无对椎体骨质的侵蚀，对指导手术方案和治疗计划帮助极大。本组病例不足之处是对NFⅠ型患者只做了脊柱MR而未行头颅检查，而NFⅡ型仅做了头颅而未行脊柱MR检查。因此，在今后的临床实践中，对可疑NF的病例要行头颅和全脊髓检查，以便更好地对NF多发或多灶性病变进行深入探讨和研究。

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