头部神经纤维瘤病1例

时间 : 2009-11-27 04:03:15 来源：www.junqupf.com

[摘要]

患者男，14岁，主因头皮色素斑14年，中央隆起性肿块，渐增大2年余，于2004年11月10日就诊于我科门诊。患者出生后始于左侧枕部出现大片状褐色斑，逐渐增大，无自觉症状，未进行治疗。

　　1临床资料

　　患者男，14岁，主因头皮色素斑14年，中央隆起性肿块，渐增大2年余，于2004年11月10日就诊于我科门诊。患者出生后始于左侧枕部出现大片状褐色斑，逐渐增大，无自觉症状，未进行治疗。近两年来，皮损中央渐隆起，形成突出皮面的半球形肿物，生长较快，不伴有痒痛等症状。患者家族中无类似疾病史。体格检查：患者发育、智力正常，系统检查无异常。皮肤科情况：左后枕部可见一约10cm×15cm大小的咖啡色色素斑，局部呈隆起的半球形肿物，质地软，无囊性感，中央可触及一黄豆大小的结节，质韧，无触痛，皮损表面无破溃（图1）。

图1患者头部皮损

　　全身其他部位未见咖啡斑及结节、肿块。皮损组织病理：表皮大致正常，真皮中下部可见大量瘤细胞，细胞核呈短梭形、S形或波浪形，胞浆淡染，与周围组织无明显界限，部分肿瘤组织细胞核呈圆形，纤维粗大，间质疏松，有较多红染颗粒状物质（图2，3）。诊断：神经纤维瘤病。未做治疗。

图2皮损组织病理像

图3皮损组织病理像

　　神经纤维瘤病（neurofibromatosis）于1882年由vonRecklinghausen首先报道，故又名vonRecklinghausen病，为常染色体显性遗传病。皮肤组织的咖啡斑和神经纤维瘤为本病的典型表现。本病的病程变化不一，咖啡斑多于出生时不久或幼童时期即有，常为最早的表现；神经纤维瘤也可于出生时即存在或以后发生，瘤体好发于头面部，可单发，也可多发。本病在中枢神经系统方面症状可以出现癫痫或瘫痪，有的智力迟缓。多数患者可伴有内分泌障碍，如肢端肥大症、呆小病、粘液水肿、甲亢、性早熟伴嗜铬细胞瘤等。凡发病早而生长快者表示预后不良，而广泛波及泌尿道、胃肠道或中枢神经系统者也提示预后较差。本例患者出生后即于头皮出现咖啡色斑，随后于咖啡色斑处出现神经纤维瘤，且呈单发性，无神经系统或内分泌障碍。王金泉等曾报告相似病例。

　　神经纤维瘤病的治疗主要为对症处理，手术切除瘤块是唯一有效的治疗方法。肿物较小而局限，易于完整切除，病变较大或散在多发的，常侵及深部组织，难以切除干净。对于头皮部位的巨大神经纤维瘤，可用预置扩张器，行一次性手术切除病灶并修复缺损，可取得较好疗效。

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