家族性神经纤维瘤病Ⅱ型1例

时间 : 2009-11-27 08:36:36 来源：www.studa.net

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[摘要]

家族性神经纤维瘤病Ⅱ型1例,医学论文,医药学论文

作者：阳小生，吴小兵，陈锐，阳文任

【关键词】纤维瘤

根据神经纤维瘤病Ⅱ型（neurofibromatosistypeNF2）的临床特点，对1例家族性发病患者的临床诊断及治疗体会报告如下。

　　1病历摘要

患者，男，37岁。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股沟包块行手术治疗，病检为神经鞘瘤，后全身皮下出现多个包块，未予治疗。2005年因枕部麻木、刺痛。诊断右桥小脑角处占位，行手术治疗、病检为脑膜瘤，今拟“椎管内占位”收入住院治疗。查体：全身多处可扪及大小不等的包块，右小腿部可见大片无色素皮肤斑块。头颅形态大小如常，无口角歪斜，右侧听力较左侧差。右上肢肌力Ⅴ级，右下肢肌力Ⅲ级，左下肢肌力Ⅳ级，左下肢腱反射亢进，左踝痉挛阳性。肛门反射及提睾反射未引出。MRI示右侧桥小脑角处占位（2cm）。颈椎、胸椎及腰椎各段椎管内及后纵膈内均有占位性病变。（同一病人NF2图1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管内肿瘤切除术，术中见从胸11到腰2椎管内有十多颗大小不等颗粒样肿块与神经纤维粘连在一起，给予逐一剥离，标本见图2，术后病检报告为神经鞘瘤，病检见图3。术后双下肢肌力有所改善。

追问病史，患者同胞兄妹均有多发性皮下包块出现，其父母健在，爷爷死于肿瘤，具体不详。其兄长3年前行脑膜病手术史。遂建议其兄妹来我院体检。MRI发现其兄妹均有腰椎管内占位病变，但为单发，手术病检均为神经鞘瘤，嘱其每年行全面体检。

神经纤维瘤病（neurofibromatosisNF）最早由DemielFriedriehVonReckhinghausen（1882）首先报道，VonReckinghausen病，美国国家卫生研究所（NatronalInstitutesofhealthNIH）将其分成两种类型，即神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年将NF2的诊断标准及补充标准为：（1）双侧听神经瘤；（2）轻度相关的NF2和单侧前庭神经瘤或以下任何两种：脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、青少年后束膜下晶状体浑浊；（3）单侧前庭神经瘤或以下任何两种：脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、后束膜下晶状体浑浊；（4）多发脑膜瘤和单侧前庭神经瘤，或以下任何两种：神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、白内障。上述一项表现即可成立［2］。

本病例特点：右侧单侧听神经瘤，脑膜瘤，多部位、多发性神经鞘瘤，考虑非典型的双侧听神经瘤，诊断符合神经纤维瘤Ⅱ型。

NF2是常染色体显性遗传，22号染色体基因突变造成的，其发病率1：210000，临床上以单侧或双侧听神经瘤为主，其颅内脑膜瘤或脊髓胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤、皮肤神经鞘瘤约50%患者有家族遗传史［3］。

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