少见但不容忽视的心肌病

北京协和医院朱文玲

心肌致密化不全心室肌致密化不全（NVM，又称海绵状心肌或蜂窝状心肌），是一种先天性心肌病，既可单发也可呈家族聚集性，发病率为0.05%~0.24%。发病机制为胚胎心脏发育过程中，基因突变引起病变区心肌致密化过程失败，导致肌小梁隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，心肌呈海绵状。临床表现NVM主要表现为进行性心力衰竭（HF）、心律失常、体循环栓塞，与扩张型心肌病十分相似，可经心脏超声（UCG）检查加以鉴别。辅助检查UCG是目前明确诊断NVM的重要依据（图1），诊断标准包括：①心内膜层疏松增厚，外膜层薄而致密，心内、外膜厚度比＞2；②病变好发于左室心尖部、前侧壁,可累及心室壁中段，一般不累及心室基底部；③累及房室瓣可致瓣膜脱垂和反流；④收缩期心腔内血流直接进入深的小梁间隙。磁共振成像（MRI）显示心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌在舒张末期的最大比值＞2.0，病变区心室壁运动减弱。心腔内多发粗大、交错排列呈网状或海绵状的肌小梁结构，可见小梁隐窝内的血流信号（呈流空信号或信号不均匀）。心内膜心肌活检可见不同程度心内膜下纤维化、纤维弹性组织变性、心肌纤维化、心肌结构破坏、心肌肥大、心肌瘢痕或炎症等表现。治疗目前主要针对心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等各种并发症对症治疗。反复发作的室性心动过速可安装埋藏式心脏复律除颤器（ICD）。严重的难治性心力衰竭须考虑心脏移植。该病远期预后差，药物治疗仅可暂时缓解症状，难以遏制病情进展，心脏移植是终末期主要治疗方法。心脏淀粉样变淀粉样变是一种全身性疾病，由不可溶性淀粉样蛋白沉积于组织中细胞间所致。心脏淀粉样变男性多于女性，30岁前罕见。临床表现主要表现包括：①限制型心肌病症状；②心肌收缩功能减退所致HF，症状进行性加重，常规治疗多无效；③体位性低血压；④心律失常；⑤心绞痛。临床上须与肥厚型心肌病、限制型心肌病和扩张型心肌病鉴别。图1心肌致密化不全（量化非致密化心肌范围）图2心脏淀粉样变图3Tako-Tsubo心肌病辅助检查心电图（ECG）：约50%的患者出现QRS波电压减低（低电压），严重时可有电轴左偏、心房颤动、酷似急性心肌梗死图形及室性心律失常等。UCG诊断该病的敏感性高，典型表现为左心室肥厚、室壁厚度增加、左室腔变小及左心房增大，如在增厚室壁见到颗粒状闪光样回声（由心肌内无定形淀粉样物质沉积所致），则高度提示淀粉样变诊断。血浆免疫球蛋白及免疫电泳可见单克隆免疫球蛋白及其轻链，尿免疫电泳见本周蛋白单克隆轻链κ和（或）λ。腹壁脂肪抽吸病理检查十分有用，若不能提供诊断依据，可行心内膜心肌活检。刚果红染色是确诊淀粉样变的唯一方法，所有淀粉样纤维在刚果红染色偏振光下呈现苹果绿色的双折射（图2）。治疗该病治疗往往是姑息和无效的，特异性治疗包括泼尼松、马法兰和秋水仙碱，经临床研究，秋水仙碱对家族性淀粉样变可能部分有效。对于有症状的传导系统受累或严重心动过缓患者，可安置永久起搏器。因洋地黄和钙通道阻滞剂选择性地与淀粉样蛋白结合，故两药为相对禁忌。在原发性淀粉样变中，因同种异体移植心脏可发生早期淀粉样物质沉积使疾病复发，故心脏移植为禁忌。该病预后不良，患者常于发病后3～5年内死亡。Tako-Tsubo心肌病1991年日本学者多采（Dote）首次报道Tako-Tsubo（章鱼瓶）心肌病，又称心尖球形综合征、应激性心肌病（图3），多见于老年女性，应激是关键诱因，包括情感刺激，剧烈运动或精神心理应激等。临床特点该病临床表现酷似急性心肌梗死，主要表现为突发心绞痛样胸痛，但冠脉造影无明确狭窄，心功能可迅速恢复。辅助检查ECG示典型ST段抬高急性冠脉综合征改变。UCG示短暂左室心尖-中段球样改变,运动减低伴基底段收缩力增强，运动减弱范围超过单支冠脉供血区。左室射血分数（LVEF）常＜40%，随后几天逐渐恢复。诊断2004年梅奥诊所提出Tako-Tsubo心肌病诊断标准：①新出现ECG异常，ST段抬高或T波倒置；②冠脉造影未见冠脉闭塞性病变；③可逆性左室运动障碍；④无心肌病、头颅创伤、脑出血或嗜铬细胞瘤。治疗对症和支持治疗是目前该病的通用疗法。尽管患者发病时症状严重，但发病后1周至数周内LVEF可恢复正常，极少数患者死于急性期严重心脏意外，少数复发。心脏结节病心脏结节病局限于心脏，可因全身性结节病累及心脏所致，资料表明心脏结节病占结节病的27%~70%，远高于临床报道的发病率（13%~25%）。该病好发于20~40岁，女性略多于男性。大多数学者认为该病是细胞免疫性迟发变态反应性疾病，也有部分学者认为其与遗传相关。非干酪性肉芽肿为基本病变，晚期心脏由致密的透明样结缔组织所代替。临床表现心脏结节病的症状及病情轻重程度取决于肉芽肿和瘢痕组织累及的部位和程度。其临床表现包括：①心律失常，常见完全房室传导阻滞；②HF，对正性肌力药物反应差，激素治疗效果好；③乳头肌和瓣膜受累时可有瓣膜关闭不全；④肉芽肿侵犯心包时可出现血性心包积液。辅助检查血清免疫球蛋白和溶菌酶水平升高，结节病抗原试验阳性。心内膜活检是确诊心脏结节病的唯一方法，肉芽肿多分布在心脏基底部的心肌内。诊断该病诊断较困难，对原因不明的心脏疾病，尤其是年轻患者出现传导阻滞、多变性心律失常、顽固性HF、心肌病、心包积液、瓣膜病等，应进行该病的相关检查。治疗肾上腺皮质激素适用于范围较小的早期病变、有各种心律失常及HF者。一般采用泼尼松60mg/d，疗程不应＜1年，且不应随意停药。对激素治疗效果欠佳者应考虑使用免疫抑制剂。对药物治疗无效的缓慢性心律失常、完全房室传导阻滞及阿斯综合征患者，应及时安装人工起搏器。β受体阻滞剂可控制室上性心动过速，减少猝死。严重室性心律失常患者可置入ICD。血色素沉着病血色素沉着病较罕见，是一种因过多铁质沉积在脏器组织，引起脏器功能障碍的先天性代谢缺陷病。其中约15%的患者心脏受累，心功能不全。临床表现主要临床表现包括：①心律失常，常见复极异常和室上性心律失常；②HF，心脏进行性受累，HF严重程度与铁在心肌内沉积量成正比。临床上须与限制型心肌病、扩张型心肌病鉴别。辅助检查ECG提示低电压，非特异性ST-T改变及心律失常。UCG示左室充盈异常，舒张功能不全。晚期表现出扩张型心肌病征象，包括左室增大，收缩功能不全。血清铁常≥200μg/dl，转铁蛋白饱和度＞60%。肝脏和心脏的MRI可明确是否存在铁负荷过度，心内膜心肌活检有助于明确诊断。治疗在发生不可逆的器官损害前，反复静脉放血治疗有效。在发病初期（包括已发生症状性心肌病阶段），通过去铁胺的螯合作用治疗有效。对出现HF的患者，在无其他脏器严重受累的情况下，可考虑心脏、肝脏联合移植。

责任编辑龙华循环

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