收录16421种疾病

糖尿病 乳腺增生 冠心病 哮喘 高血压 手足口病 宫颈糜烂

手机站

扫一扫官方微信
关注更多健康资讯

问专家

提建议

回顶部

您所在的位置： 久久医生网> 疾病百科> 疾病症状> 遗传性出血性毛细血管扩张症

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症ALK1基因突变鉴定及血浆凝血酶调节蛋白表达

时间 : 2009-11-27 01:21:26 来源：www.cnki.com.cn

栏目关注： 遗传性出病因 遗传性出症状 遗传性出检查 遗传性出怎么治疗 遗传性出治疗方法

遗传性出饮食 遗传性出用药 遗传性出是什么病 遗传性出自我治疗 遗传性出早期症状

[摘要]

毛细血管扩张 遗传性出血性 基因 突变 凝血酶调节蛋白

【摘要】：目的　分析和确定遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的临床表型。寻找鉴定HHT家系致病基因ALK1基因突变位点,建立HHT的基因诊断方法。方法　用鼻内镜直视并动态摄影观察先证者鼻腔黏膜扩张的毛细血管,并进行遗传史的家系调查;用聚合酶链反应（PCR）扩增先证者ALK1基因3、7、8号外显子,并进行PCR产物核苷酸测序。确定突变位点后,扩增2例正常人及HHT家系成员（4例）的对应基因区域并行核苷酸序列分析。用Western印迹技术对先证者及家系成员血浆中凝血酶调节蛋白（TM）进行检测,并对Western印迹结果进行灰度扫描,以半定量TM水平。结果该家系5名成员中,除
关键词: 毛细血管扩张 遗传性出血性 基因 突变 凝血酶调节蛋白
分享到：

更多文章>> 与“Ⅱ型遗传性出血性...”相似的文章

更多>>

遗传性出血性毛细血管扩张症疾病

1.B型超声：常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动，放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区，CT可见到血管的扭曲，扩张等改变。 2.血管造影 ：常见到受累血管的扩张，扭曲，静脉相有小结节状造影剂存留，... 详细

最新文章 相关文章

常见用药

补中益气丸

[功能主治]色欲伤，腹股沟直疝，腹股....详情

元胡止痛片

元胡止痛片

[功能主治]理气，活血，止痛。用于行...详情

小儿泻止散

小儿泻止散

[功能主治]小儿湿热内蕴，非感染性轻...详情

推荐医院

暨南大学医学院附属黄埔区中医院

暨南大学医学院附属黄埔区中医院

二级甲等/综合医院/医保定点

广州市黄埔区蟹山路3号

中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院

中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院

三级甲等/综合医院/医保定点

北京市海淀区昌运宫15号

哈尔滨第一医院

哈尔滨第一医院

三级甲等/综合医院/医保定点

哈尔滨市道里区地段街151号

常见疾病 热门部位
急诊科 内科 外科 妇产科 儿科 男科 皮肤性病科 五官科 中医科 肿瘤科 肝病 传染科 心理科 精神科 其他科室 营养科 生殖健康
呼吸内科心内科神经内科风湿免疫科内分泌科血液科消化内科遗传病科肾内科泌尿内科
心胸外科感染科普外科骨外科肛肠科肝胆外科泌尿外科烧伤科神经外科整形美容科
产科妇科
小儿内科儿科综合小儿外科
皮肤科性病科
眼科耳鼻喉科口腔科
中医综合
肿瘤内科肿瘤外科
康复科其他综合
不孕不育
头部 颈部 胸部 腹部 腰部 臀部 上肢 下肢 骨 会阴部 男性生殖 女性生殖 盆腔 全身 心理 背部 其他
颅脑口咽喉鼻眼耳面部
甲状腺气管
乳房肺心脏食管纵膈膈肌
胰腺肝胃胆肠阑尾脾腹膜肠系膜
肾输尿管肾上腺
肛门
肩部手部肘部上臂
膝部足部小腿大腿
脊柱关节下肢骨其他骨肋骨脊髓盆骨骨髓上肢骨颅骨
前列腺阴茎睾丸阴囊输精管
子宫阴道输卵管卵巢外阴
尿道膀胱
皮肤免疫系统周围神经系统淋巴肌肉

Copyright© 2000-2024 www.9939.net All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-6

特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系

Copyright© 2000-2024 www.9939.net All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-6

特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系