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遗传性神经系统疾病遗传性共济失调

时间 : 2009-11-27 00:22:53 来源：www.chemdrug.com

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[摘要]

共济失调是患者不能按一定的形式维持精细步态、完成精确动作的一种病理状态，任何累及小脑传入或传出途径的病变都可能导致共济失调，其中多数由遗传因素所致，故统称为遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）。HA

【文　摘】共济失调是患者不能按一定的形式维持精细步态、完成精确动作的一种病理状态，任何累及小脑传入或传出途径的病变都可能导致共济失调，其中多数由遗传因素所致，故统称为遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）。HA包括一组比较接近的变性疾病。病变部位主要在脊髓、小脑和脑干，故也称为脊髓-小脑-脑干疾病，或称为脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮质均可受累。还可伴有其他系统异常，如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍，心脏、内分泌及皮肤病变等。
关键词: 遗传性共济失调 神经系统疾病 脊髓小脑共济失调 病变部位 脑干疾病 丘脑下部 病理状态 遗传因素 变性疾病 交感神经
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遗传性共济失调疾病

实验室检查 1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。 2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。 3.Friedreich型共济失调(FRDA)：DNA分析，FR... 详细

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