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基因诊断可用于选择性IgA缺乏症

时间 : 2009-11-26 23:58:10 来源:bbs.39.net

[摘要]

  重庆医科大学儿童医院日前与香港合作,用基因序列分析法为一名两岁儿童诊断出原发性免疫缺陷病。这填补了我国内地原发性免疫缺陷病基因诊断技术的空白。

  从桂林来重庆医科大学儿童医院求医的两岁儿童小李,出生后一个月就出现便血湿疹,到多家医院求治无效。今年三月,其父母带他到重医儿童医院,医院免疫学专家初步判定小李患有WAS。从患儿身上提取遗传物质后,医院与香港大学玛丽医院合作,进行DNA基因序列分析,证实小李患WAS,即伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病。

  专家介绍,WAS属性连锁隐性遗传性免疫缺陷病,主要发生于男性小孩,发病率为百万分之一到四百万分之一。若患儿得不到及时诊治,多在3岁左右夭折。这一疾病最可靠的诊断方法就是基因诊断方法。

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