肝性血卟啉病综合征

时间 : 2009-11-26 23:07:09 来源：www.med126.com

[摘要]

肝性血卟啉病综合征诊断检查方法临床表现诊断治疗方法,消化病学,视频下载,【概述】　【流行病学】　【病因学】　【发病机理】　【病理改变】　【临床表现】　【并发症】　【辅助检查…

【概述】　【流行病学】　【病因学】　【发病机理】　【病理改变】　【临床表现】　【并发症】　【辅助检查】　【诊断】　【鉴别诊断】　【治疗措施】　【预防】　【预后】【概述】　返回　　肝性血卟淋病综合征（PorphyriaHepaticaSyndrome）又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症（AcnteIntermittantPorphyriaAIP）。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。【诊断】　返回　　由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。【发病机理】　返回　　本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。【临床表现】　返回　　本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。【辅助检查】　返回

　　化验检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原，δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml红细胞・h）。

...