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红细胞生成性血卟啉病

时间 : 2009-11-26 16:14:17 来源：www.luojia.net

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[摘要]



红细胞生成性血卟啉病


属于血卟啉病的一种类型。系骨髓内卟啉代谢紊乱所致，故又称"骨髓性血卟啉病"。临床罕见，仅见于小儿，与遗传有关。临床分三型，即尿卟啉型、粪卟啉型及原卟啉型。其中以原卟啉型较常见，属常染色体显性遗传，其遗传基因有量变的外显率，可能与抑制基因和环境因素有关，一般认为红细胞的原卟啉来源于骨髓，血浆中的原卟啉则来源于肝脏及含有原卟啉的红细胞破坏。童年发病，病情较轻，主要表现为光感性皮肤损害，暴露处皮肤有痛、痒、红、肿、尤以面部、手背、指关节伸面为著，偶有轻度溶血性黄疸，周围血网织红细胞增多，骨髓呈幼红细胞增生现象，因含有大量卟啉，故可见红色荧光。血中也有荧光红细胞所见。尿、粪中，尿卟啉、粪卟啉增多。此外，尿胆元常增加。采取对症治疗皮肤损害和溶血性贫血，并预防复发，β胡萝卜素对本病有较好疗效。
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