急性间歇性血卟啉病腹痛型合并蛔虫症1例报告 病历报告 | 39康复网 | 医源世界

　　急性间歇性血卟啉病（AcuteIntermittentPorphyria，AIP）亦称肝性卟啉病，因其发病率低，临床表现复杂

患者，男，21岁，主因“间断腹痛21晕厥伴意识丧失，唇色发绀，四肢强直性抽搐，偶有呼吸暂停，BP210/120mmHg，HR130次/min，腹部症征不符，肠鸣音亢进高调，EKG示窦速，颅CT、MRI未见异常，予利血平、安定肌注，约3min后神清，查高级神经活动差，无泌汗及二便功能障碍，1h后测BP140/80mmHg。入院后第28天腹痛再次发作伴红色尿液，查尿卟啉原（-）、粪卟啉（++～+++），诊断寄生虫（经查示线虫，予肠虫清治疗），无腹痛、腹泻及便秘，全身皮肤无苍白及黄染，随访6个月，腹痛未复发。

AIP各地均有报道，北欧国家发病率约5/10万，我国发病率尚无准确统计。本病女性多见，发病年龄多在20～40岁。AIP为常染色体显性遗传性代谢性疾患，因尿卟啉原Ⅲ减少，致血红素合成障碍，引起δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）合成酶的代偿性增多，使ALA及卟胆原的合成增多，从尿液排泄亦增多所致;亦有学者认为AIP是由于卟啉胆色素原（PBG）及脱氨酶缺乏所致。国外学者发现AIP患者PBG脱氨酶基因常有第7内含子G→A突变及第15外显子的单个碱基的插入［1，2］，因此，基因检测对于早期发现隐匿型AIP有重要意义。

AIP发作的常见诱因包括饮酒、使用激素、药物（巴比妥、磺胺、乙烯雌酚等）、感染、热量消耗等。AIP多以发作性腹部剧烈疼痛为最主要和最突出的症状。发作多不规律，疼痛部位不定（脐周稍常见），发作时可伴恶心、呕吐、便秘或腹泻，肠鸣音大多减弱甚至消失，但少精神异常者，应考虑本病的可能，以防止误诊为外科急腹痛而盲目行手术探查。尿液PBG含量增高是确诊AIP的主要依据之一，因此于发作期检测尿液PBG对诊断有重要意义。因本病患者尿液含有大量ALA和卟胆原，卟胆原等物质在光的作用下转变成红色的尿卟啉和卟胆原，故如尿色呈红色或新鲜尿无色但将之曝晒、久置、加酸、煮沸后可变成红色，诊断AIP可初步确立［3］。尽管目前本病尚无根治疗法，但下述措施有助于迅速缓解症状:（1）去除诱因，对女性病人，口服避孕药可预防发作，如发作与月经有关者，可用雄性激素（丙酸睾丸酮）治疗。（2）一般处理:注意呼吸监护及保护肝肾功能，维持体液平衡和纠正低血钠、低血镁症。因糖可抑制δ-氨基酮戊酸合成酶，使δ-氨基酮戊酸和PBG含量下降，故可予以10%葡萄糖静滴或50%葡萄糖间歇静注。对于糖尿病病人，亦可加用少量胰岛素（1:6）于葡萄糖液中。（3）对症治疗:腹痛者，可选用度冷丁、水合氯醛、维生素K3、氯丙嗪、或0.1%普鲁卡因500ml静滴。强痛定用常规剂量，每次50mg，每日3～4次，疗效优于氯丙嗪，二者合用效果

可通过负反馈抑制δ-ALA-S的活性，使δ-ALA、PBG、粪卟啉生成减少，防止神经瘫痪和呼吸麻痹引起的死亡［4］。（5）中医治疗:丁香柿蒂汤（丁香6g，柿蒂6g，人参3g，生姜5片，煎服）可治疗腹痛。（6）外科治疗:腹部神经节的切除可能对缓解腹痛有一定疗效。此例病人合并蛔虫症，其腹痛可能为AIP及蛔虫症二者共同所致。

1SchreiberWE，FongF，JamaniA，etal.MoleculardiagnosisofacuteinˉtermittentporphyriabyanalysisofDNAextractedfromhairroot.ClinChem，1994，40（9）:1744-1748.

2DaimonM，YamataniK，IgarashiM，etal.AcuteintermittentporphyiacausedbyasinglebaseinsertionofCinexon15oftheporphobilirogendeaminasegenethatresultsinaframeshiftandprematurestoppingoftranslation.HumGenet，1994，93（5）:533-537.